Acondroplasia - Causas, Sintomas, Tratamento, Diagnóstico

Acondroplasia

A Acondroplasia é um distúrbio de crescimento do osso que provoca o nanismo desproporcional. Nanismo é definido como uma condição de baixa estatura como um adulto.

Pessoas com Acondroplasia são baixas em estatura com um tronco de tamanho normal e membros curtos. É o tipo mais comum de nanismo desproporcional. O distúrbio ocorre em aproximadamente um em cada 25.000 nascimentos. É tão comum em homens como em mulheres.

Causas

Durante o desenvolvimento fetal precoce, grande parte do esqueleto é composta por cartilagem. Normalmente, a maioria das cartilagens converte-se em osso. No entanto, em pessoas com nanismo, algumas cartilagens não converte. Isso é causado por mutações no gene FGFR3.

O gene FGFR3 instrui o corpo para fazer uma proteína necessária para o crescimento ósseo e manutenção. As mutações causam a proteína em ser hiperativa. Isso interfere com o desenvolvimento normal esquelético.

Acondroplasia é Hereditária?

Em mais de 80% dos casos, Acondroplasia não é herdada, de acordo com Genome Research Institute. Esses casos são causados por mutações espontâneas no gene FGFR3.

Cerca de 20% dos casos são hereditários. A mutação segue um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa passar um gene FGFR3 defeituoso para que uma criança tenha Acondroplasia.

Se um dos pais tem a condição, a criança tem uma chance de 50% de desenvolver. Se ambos os pais têm a Acondroplasia, a criança tem:

• uma chance de 25% da estatura normal
• uma chance de 50% de ter um gene defeituoso, causando Acondroplasia
• uma possibilidade de 25% de herdar dois genes defeituosos. Isso resulta em uma forma fatal de Acondroplasia chamada Acondroplasia homozigótica

Crianças com esta condição são geralmente natimortas ou morrem dentro de poucos meses de nascimento.

Se houver qualquer história da Acondroplasia em sua família, você pode considerar testes antes de engravidar para verificar os riscos para a saúde genética do seu filho.

Sintomas

Pessoas com Acondroplasia têm geralmente níveis de inteligência normal. Suas anomalias são apenas físicas. Ao nascer, uma criança com esta condição provavelmente terá:

• baixa estatura (significativamente abaixo da média para a idade e sexo)
• braços e pernas curtos em relação ao tronco
• dedos curtos
• cabeça desproporcionalmente grande em relação ao corpo
• testa anormalmente grande
• subdesenvolvimento da região de mid-face (entre a testa e o maxilar superior)

Problemas de saúde, que uma criança pode ter incluem:

• Diminuição do tônus muscular, que pode causar atrasos no andar e outras habilidades motoras
• Apnéia (breves períodos onde a respiração é retardada ou com paradas)
• Hidrocefalia (água no cérebro)
• Estenose espinhal (um estreitamento do canal medular que pode comprimir a medula espinhal)

Crianças e adultos com Acondroplasia podem:

• ter dificuldade em dobrar os cotovelos
• obesidade
• infecções recorrentes do ouvido, por causa de passagens estreitas nos ouvidos
• desenvolver pernas curvadas
• desenvolver uma curvatura anormal da coluna vertebral (chamado cifose ou lordose)
• desenvolver grave a estenose espinhal

Diagnóstico

Seu médico pode diagnosticar Acondroplasia durante a gravidez ou após o nascimento do seu bebê.

Diagnóstico da Acondroplasia durante a gravidez

Algumas características da acondroplasia são detectáveis durante um ultra-som. Estes incluem hidrocefalia ou uma cabeça anormalmente grande. Se seu médico suspeitar de Acondroplasia, testes genéticos podem ser solicitados. O teste verifica se o gene FGFR3 está defeituoso em uma amostra de líquido amniótico.

Diagnóstico da Acondroplasia após o nascimento

O médico pode diagnosticar observando suas características. O médico também pode pedir raios x para medir o comprimento dos ossos do seu bebê. Isso pode ajudar a confirmar o diagnóstico. Exames de sangue também pode ser solicitados para análise do gene FGFR3.

Tratamento da Acondroplasia

Não há nenhuma cura ou tratamento específico para a Acondroplasia. Se surgirem complicações, elas serão tratadas isoladamente. Por exemplo, antibióticos são dadas para infecções de ouvido, e a cirurgia pode ser realizada em casos graves de estenose espinhal.

Alguns médicos usam hormônios de crescimento para aumentar a taxa de crescimento dos ossos de uma criança. No entanto, seus efeitos a longo prazo na altura ainda não foram estabelecidos.

Perspectivas ao longo prazo do Nanismo

A maioria das pessoas com Acondroplasia tem uma extensão de vida normal. No entanto, há um risco ligeiramente aumentado de morte durante o primeiro ano de vida. Também pode haver um risco maior de doença cardíaca ao decorrer da vida.

Pessoas com Acondroplasia podem precisar fazer algumas adaptações físicas, como evitar esportes de impacto que possam prejudicar a coluna vertebral. No entanto, eles ainda podem crescer e ter uma vida completa, normal e interessante.