Síndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS) - Causas, Sintomas e Tratamento

O que é Síndrome Periódica Associada a Criopirina (CAPS)?

Síndrome periódica associada a criopirina (CAPS), compreende um grupo de doenças auto-inflamatórias raras que incluem

• Síndrome Auto-inflamatória Familiar Associada ao Frio (FCAS)
• Síndrome de Muckle-Wells (MWS) 
• Síndrome Neurológica Cutânea Articular Infantil Crônica (CINCA), também conhecida como Doença Inflamatória Multi-sistémica de Início Neonatal (NOMID)

As diferenças nestas doenças estão em sua severidade e nos órgãos envolvidos.

Causas da Síndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS)

Síndrome periódica associada a criopirina (CAPS) é causada por uma mutação genética que resulta em um defeito em uma proteína chamada criopirina, que desempenha um papel importante no controle da inflamação.

Síndrome periódica associada a criopirina é uma doença dominante autossômica, o que significa que apenas uma cópia do gene de um dos pais é necessária para causar a doença.

Sintomas da Síndrome Periódica Associadas à Criopirina

Os sintomas e a severidade variam por doença específica.

Doença inflamatória multi-sistêmica de início neonatal a mais grave das condições, causa febre com inflamação em vários órgãos.

Os sintomas iniciais de doença inflamatória multi-sistêmcia de início neonatal podem incluir uma erupção como uma urticária que não causa coceira; inflamação da membrana em torno do cérebro, que causa dor de cabeça, cegueira ou perda auditiva; abaulamento aparência para os olhos; e episódios de vômito.

Após a idade de 1 ano, metade das crianças com doença inflamatória multi-sistêmcia de inîcio neonatal podem desenvolver dor nas articulações e inchaço.

Síndrome de Muckle-Wells é caracterizada por sintomas que vêm e vão, incluindo erupções cutâneas, olhos vermelhos, dor nas articulações e dores de cabeça severas com vômitos.

Episódios duram entre um e três dias. Perda auditiva, que pode ser completa, muitas vezes ocorre pelos anos de adolescência.

Em pessoas com síndrome autoinflamatória fria familiar, a exposição ao frio e possibilidade outros gatilhos ambientais provoca uma erupção tipo urticária.

Outros sintomas incluem febre, calafrios, náuseas, sede extrema, dor de cabeça e dores nas articulações.

Diagnóstico de Síndrome Periódica Associadas à Criopirina

Os médicos que suspeitam de um diagnóstico de síndrome periódica associada a criopirina com base em um exame físico pode usar um ou mais dos vários testes para confirmar o diagnóstico.

Estes incluem testes genéticos, biópsia da pele da erupção cutânea, exame ocular, testes auditivos, testes de fluido conjunta obtido a partir de uma punção lombar e imagens de ressonância magnética do cérebro e orelhas internas.

Tratamento de síndromes periódicas associadas a Criopirina

Pesquisas nos últimos anos mostram que os agentes biológicos que o alvo interleucina-1.

Outros tratamentos incluem fisioterapia, talas para tratar as deformidades conjuntas, e não esteróides anti-inflamatórios, corticosteróides ou metotrexato para reduzir os sintomas.

Menos comumente, a cirurgia é necessária para corrigir deformidades articulares.

Auto-cuidado

Até que um tratamento eficaz para a Doença autoinflamatória fria seja descoberto, as pessoas com a síndrome podem se beneficiar de se mudar para um lugar com uma temperatura mais ameno.

A sustentação emocional é importante para qualquer um que vive com ou que cuida da criança com esta condição.