Doença de Charcot-Marie-Tooh | Sinais e Sintomas

O que é Doença de Charcot-Marie

Doença de Charcot-Marie é um grupo de desordens hereditárias que danificam os nervos em seus braços e pernas (nervos periféricos).

Doença de Charcot-Marie é também conhecida como motor hereditária e neuropatia sensorial.

Os principais sinais de Charcot-Mariee sintomas da doença de Charcot-Marie são fraqueza muscular e tamanho muscular diminuído.

Você também pode perceber uma sensação diminuída nas zonas afetadas.

Deformidades do pé como martelo e arcos elevados são comuns na doença de Charcot-Marie.

Os sintomas dq Doença de Charcot-Marie geralmente começam em seus pés e pernas, mas eventualmente podem afetar as suas mãos e braços.

Fraqueza muscular e perda de equilíbrio podem dificultar o andar. Os sintomas da doença de Charcot-Marie normalmente aparecem na adolescência ou início da idade adulta, mas essa condição também pode se desenvolver na meia-idade.

Sintomas da doença de distúrbios hereditários que danificam os nervos dos braços e das pernas

Sinais e sintomas da doença de Charcot-Marie podem incluir:

• Fraqueza em suas pernas, tornozelos e pés
• Perda de massa muscular nas pernas e pés
• Arcos de pé alto
• Dedos enrolados (martelo)
• Habilidade diminuída para executar
• Dificuldade em levantar o pé no tornozelo
• Estranho ou maior do que o passo normal (marcha)
• Freqüente tropeçar ou cair
• Sensação de diminuição ou perda de sensações em suas pernas e pés

A medida que a doença de Charcot-Marie progride, sintomas não podem ser limitados para pés e pernas, mas também podem envolver as mãos e os braços. A gravidade dos sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. Isso é verdadeiro mesmo entre membros da família.

Causas

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma condição genética hereditária. Ocorre quando há mutações nos genes que afetam os nervos dos pés, pernas, mãos e braços. Às vezes, essas mutações danificam os nervos. Outras mutações danificam a bainha de mielina, a camada protetora que envolve o nervo. Ambos causam mensagens mais fracas viajando entre suas extremidades e o cérebro.

Isso significa que alguns dos músculos dos pés podem não receber o sinal do cérebro para contrair, então é mais provável que você tropece e caia. E seu cérebro pode não receber mensagens de dor de seus pés, por isso, se você esfregou uma bolha no dedo do pé, por exemplo, pode ser infectado sem que você perceba.

Fatores de risco

A doença de Charcot-Marie-Tooth é hereditária, portanto, você corre maior risco de desenvolver o distúrbio se alguém da sua família tiver a doença. Outras causas de neuropatias, como diabetes, podem causar sintomas semelhantes ou agravar a doença de Charcot-Marie-Tooth.

Complicações

As complicações da doença de Charcot-Marie-Tooth variam em gravidade de pessoa para pessoa. Anormalidades nos pés e dificuldade em andar geralmente são os problemas mais sérios. Os músculos podem ficar mais fracos e você pode ferir áreas do corpo que experimentam sensação de diminuição.

Você também pode sentir dificuldade em respirar, engolir ou falar se os músculos que controlam essas funções forem afetados pela doença de Charcot-Marie-Tooth.

Diagnóstico

Durante o exame físico, o seu médico pode verificar:

• Sinais de fraqueza muscular nos braços, pernas, mãos e pés
• Diminuição do volume muscular na parte inferior das pernas, resultando em uma aparência invertida da garrafa de champanhe
• Reflexos reduzidos
• Perda sensorial em seus pés e mãos
• Deformidades do pé, como arcos altos ou dedos de martelo
• Outros problemas ortopédicos, como escoliose leve ou displasia da anca

Seu médico também pode recomendar os seguintes testes, que podem ajudar a fornecer informações sobre a extensão dos danos aos seus nervos e o que pode estar causando isso.

• Estudos de condução nervosa. Estes testes medem a força e a velocidade dos sinais elétricos transmitidos através dos seus nervos. Eletrodos na pele produzem pequenos choques elétricos para estimular o nervo. Respostas atrasadas ou fracas podem indicar um distúrbio nervoso como a doença de Charcot-Marie-Tooth.
• Eletromiografia (EMG). Um eletrodo com agulha fina é inserido através de sua pele no músculo. A atividade elétrica é medida à medida que você relaxa e aperta suavemente o músculo. O seu médico poderá determinar a distribuição da doença testando diferentes músculos.
• Biópsia do nervo. Um pequeno pedaço de nervo periférico é retirado de sua panturrilha através de uma incisão em sua pele. Análise laboratorial de o nervo distingue a doença de Charcot-Marie-Tooth de outros distúrbios nervosos.
• Teste genético. Estes testes, que podem detectar os defeitos genéticos mais comuns conhecidos por causar a doença de Charcot-Marie, são feitos por amostra de sangue. O teste genético pode dar às pessoas com o transtorno mais informações para o planejamento familiar. Avanços recentes em testes genéticos tornaram-no mais acessível e abrangente. É importante ter aconselhamento genético antes de passar por testes genéticos para que você conheça os prós e contras do teste.

Tratamento

Não há cura para a doença de Charcot-Marie. Mas a doença geralmente progride lentamente e não afeta o tempo de vida esperado. Existem alguns tratamentos para ajudar a controlar a doença de Charcot-Marie.

Medicamentos

A doença de Charcot-Marie-Tooth às vezes pode causar dor devido a cãibras musculares ou danos nos nervos. Se a dor é um problema para você, a medicação para a dor prescrita pode ajudar a controlar sua dor.

Terapia

• Fisioterapia. A fisioterapia pode ajudar a fortalecer e esticar os músculos para prevenir o aperto e a perda muscular. Um programa geralmente inclui exercícios de baixo impacto e técnicas de alongamento orientadas por um fisioterapeuta treinado e aprovado pelo seu médico. Iniciada cedo e seguida regularmente, a fisioterapia pode ajudar a prevenir a incapacidade.
• Terapia ocupacional. A fraqueza nos braços e nas mãos pode causar dificuldade em segurar e movimentar os dedos, como apertar os botões ou escrever. A terapia ocupacional pode ajudar através do uso de dispositivos auxiliares, como apertos de borracha especiais nas maçanetas ou roupas com botões.
• Aparelhos ortopédicos. Muitas pessoas com a doença de Charcot-Marie-Tooth requer a ajuda de certos dispositivos ortopédicos para manter a mobilidade diária e evitar lesões. Talas para perna e tornozelo podem proporcionar estabilidade durante a caminhada e subir escadas.

Considere botas ou sapatos de cano alto para apoio adicional no tornozelo. Sapatos personalizados ou inserções de sapato podem melhorar sua marcha. Considere o uso de talas se você tiver fraqueza na mão e dificuldade em segurar as coisas.

Cirurgia

Se as deformidades nos pés forem graves, a cirurgia corretiva do pé pode ajudar a aliviar a dor e melhorar sua capacidade de andar. A cirurgia não pode melhorar a fraqueza ou perda de sensibilidade.

Potenciais tratamentos futuros

Pesquisadores estão investigando uma série de terapias potenciais que podem um dia tratar a doença de Charcot-Marie. Terapias potenciais incluem medicamentos e procedimentos in vitro que podem ajudar a prevenir a transmissão da doença para gerações futuras.