O que é a doença de Huntington?

O que você precisa saber sobre a doença de Huntington (DHQ)

A doença de Huntington é um distúrbio cerebral hereditário e incurável. É uma doença devastadora que causa danos às células do cérebro, ou neurônios.

Isso acontece quando um gene defeituoso faz com que proteínas tóxicas se acumulem no cérebro.

O que é a doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma condição neurológica. É uma doença hereditária que acontece devido a genes defeituosos. As proteínas tóxicas se acumulam no cérebro e causam danos, levando a sintomas neurológicos.

Como partes do cérebro se deterioram, isso afeta o movimento, o comportamento e a cognição. Torna-se mais difícil andar, pensar, raciocinar, engolir e falar. Eventualmente, a pessoa precisará de cuidados em tempo integral. As complicações são geralmente fatais.

Atualmente não há cura, mas o tratamento pode ajudar com os sintomas.

Sintomas da doença de Huntington (DHQ)

Os sinais e sintomas têm maior probabilidade de aparecer entre as idades de 30 e 50 anos, mas podem ocorrer em qualquer idade. Eles tendem a piorar de 10 a 20 anos.

Eventualmente, a doença de Huntington ou suas complicações são fatais.

De acordo com a Huntingtons Disease Society of America (HDSA), os sintomas da doença de huntington podem parecer ter esclerose lateral amiotrófica (ELA), Parkinson e Alzheimer, tudo em um.

Os principais sintomas incluem:

• mudanças de personalidade, alterações de humor e depressão
• problemas com memória e julgamento
• caminhada instável e movimentos incontroláveis
• dificuldade em falar e engolir e perda de peso

Como os sinais e sintomas evoluem podem variar entre os indivíduos. Em algumas pessoas, depressão ocorre antes que as habilidades motoras sejam afetadas. Mudanças de humor e comportamento incomum são sinais precoces comuns.

Sinais e sintomas precoces de uma condição hereditária em que as células nervosas do cérebro se rompem ao longo do tempo

Os primeiros sintomas podem não ser reconhecidos se a doença de huntington não tiver ocorrido anteriormente na família. Pode levar muito tempo para chegar a um diagnóstico.

Os sinais e sintomas iniciais incluem:

• movimentos leves e incontroláveis
• pequenas mudanças na coordenação e falta de jeito
• tropeçar
• ligeiros sinais de humor e mudança emocional
• falta de foco, problemas leves de concentração e dificuldade de funcionamento, por exemplo, no trabalho
• lapsos na memória de curto prazo
• depressão
• irritabilidade

A pessoa pode perder a motivação e o foco e parecer letárgica e sem iniciativa.

Outros possíveis sinais de DHQ podem incluir tropeços, soltar coisas e esquecer os nomes das pessoas. No entanto, a maioria das pessoas faz isso de tempos em tempos.

Os estágios intermediários e posteriores

Com o tempo, os sintomas se tornam mais graves.

Estes incluem mudanças físicas, perda de controle de movimento e alterações emocionais e cognitivas.

Mudanças físicas

A pessoa pode experimentar:

• dificuldade em falar, incluindo procurar palavras e arrastar
• perda de peso, levando a fraqueza
• dificuldade em comer e engolir, pois os músculos da boca e diafragma podem não funcionar adequadamente
• risco de asfixia, especialmente nas fases posteriores
• movimentos incontroláveis

Pode haver movimentos corporais incontroláveis, incluindo:

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• movimentos incontroláveis do rosto
• sacudir partes do rosto e da cabeça
• movimentos rápidos ou inquietos dos braços, pernas e corpo
• balançar e tropeçar

À medida que a doença de Huntington progride, os movimentos incontroláveis ocorrem mais frequentemente e geralmente com mais intensidade. Eventualmente eles podem se tornar mais lentos à medida que os músculos se tornam mais rígidos.

Mudanças emocionais

Estas podem alternar em vez de ocorrer de forma consistente. Elas incluem:

• agressão
• raiva
• comportamento antisocial
• apatia
• depressão
• excitação
• frustração
• falta de emoção se torna mais aparente
• mau humor
• teimosia
• mudanças cognitivas

Pode ser:

• uma perda de iniciativa
• uma perda de habilidades organizacionais
• desorientaçao
• dificuldade em se concentrar
• problemas com multitarefa

O estágio posterior

Eventualmente, a pessoa não poderá mais andar ou falar, e precisará de cuidados de enfermagem completos.

No entanto, elas geralmente entendem a maior parte do que está sendo dito e estarão cientes dos amigos e familiares.

Complicações

A incapacidade de fazer coisas que costumavam ser fáceis pode levar à frustração e depressão.

A perda de peso pode piorar os sintomas e enfraquecer o sistema imunológico do paciente, tornando-os mais vulneráveis a infecções e outras complicações.

A própria DHQ geralmente não é fatal, mas asfixia, pneumonia ou outra infecção pode ser.

Em todas as etapas, é importante ajustar a dieta do paciente para garantir a ingestão adequada de alimentos.

Causas da coreia de Huntington

A doença de Huntington (DHQ) é causada por um gene defeituoso (mhTT) no cromossomo número 4.

Uma cópia normal do gene produz huntingtina, uma proteína. O gene defeituoso é maior do que deveria ser. Isso leva à produção excessiva de citosina, adenina e guanina (CAG), os blocos de construção do DNA. Normalmente, o CAG repete-se entre 10 e 35 vezes, mas em HDQ repete-se de 36 a 120 vezes. Se repetir 40 vezes ou mais, os sintomas são prováveis.

Essa mudança resulta em uma forma maior de huntingtina. Isso é tóxico e, à medida que se acumula no cérebro, causa danos às células cerebrais.

Algumas células cerebrais são sensíveis à forma maior de huntingtina, especialmente aquelas relacionadas ao movimento, pensamento e memória. Mina sua função e, eventualmente, vai destruir eles. Os cientistas não sabem exatamente como isso acontece.

Como isso é passado?

Doença de Huntington é conhecido como um distúrbio autossômico dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene defeituoso, herdada da mãe ou do pai, é necessária para produzir a doença.

Uma pessoa com o gene tem uma boa cópia do gene e uma cópia defeituosa do gene. Qualquer filho herdará a cópia boa ou a defeituosa. A criança que herda a boa cópia não desenvolverá a coreia de Huntington. A criança que herda uma cópia defeituosa.

Cada criança tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso. Se eles herdarem o gene defeituoso, cada um de seus filhos terá 50% de chance de herdá-lo. A coreia de Huntington pode afetar várias gerações.

Uma pessoa que não herda o o gene defeituoso não desenvolverá a doença de Huntington e não poderá transmiti-lo a seus filhos. Uma criança que herda o gene defeituoso desenvolverá a doença de Huntington se atingir a idade em que os sintomas devem surgir.

Cerca de 10% dos casos de DHQ começam antes dos 20 anos de idade. Isso é conhecido como doença de Huntington juvenil.

Os sintomas são diferentes e podem incluir rigidez nas pernas, tremores e regressão na aprendizagem.

Entre 30 e 50% das pessoas com a doença de Huntington juvenil têm convulsões.

Tratamento

Doença de Huntington é atualmente incurável. Não há tratamento que possa reverter sua progressão ou retardá-la.

No entanto, alguns sintomas podem ser gerenciados com medicação e terapias.

Medicamentos

A tetrabenazina (Xenazine) é aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) para tratar os movimentos bruscos involuntários.

Os efeitos colaterais incluem depressão e pensamentos ou ações suicidas.

Os sintomas incluem:

• sentir tristeza e ter vontade de chorar
• perder o interesse em amigos e atividades anteriormente agradáveis
• dormir mais ou menos do que o habitual e se sentir cansado
• sentir culpa ou sem importância
• sentir mais irritado, zangado ou ansioso do que antes
• comer menos do que o habitual, possivelmente com perda de peso
• ter dificuldade em se concentrar
• pensar em se machucar ou acabar com a vida

Qualquer um desses sintomas ou outras alterações de humor deve ser relatado ao médico imediatamente.

Qualquer pessoa que tenha um diagnóstico de depressão, especialmente com pensamentos suicidas, não deve usar tretrabenazina.

Drogas para controlar movimentos, explosões e alucinações podem incluir:

• clonazepam (Klonopin)
• haloperidol
• clozapina (Clorazil)

Essas drogas podem causar sedação, bem como rigidez e rigidez.

Para depressão e algumas características obsessivo-compulsivas que podem aparecer com a DHQ, o médico pode prescrever:

• fluoxetina (Prozac, Sarafem)
• sertralina (Zoloft)
• nortriptilina (Pamelor)

O lítio pode ajudar com emoções extremas e alterações de humor.

Terapia de fala

A terapia da fala pode ajudar os pacientes a encontrar maneiras de expressar palavras e frases e se comunicar de maneira mais eficaz.

Terapia física e ocupacional

Um fisioterapeuta pode ajudar a melhorar a força e flexibilidade muscular, levando a um melhor equilíbrio e reduzindo o risco de queda.

Um terapeuta ocupacional pode ajudar o paciente a desenvolver estratégias para lidar com problemas de concentração e memória, além de tornar a casa mais segura.

Diagnóstico

O médico examinará o paciente e perguntará sobre a história familiar e médica e sobre sintomas, como mudanças emocionais recentes.

Se eles suspeitarem de doença de Huntington, eles encaminharão o paciente para um neurologista.

Os exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, às vezes são usados para identificar alterações na estrutura cerebral do paciente e para descartar outros distúrbios. O teste genético pode ser recomendado para confirmar um diagnóstico.

A doença de Huntington tem um grande impacto emocional, mental, social e econômico na vida do indivíduo e de suas famílias. Após o diagnóstico, uma pessoa normalmente viverá de 15 a 20 anos, mas a duração varia de 10 a 30 anos.

Uma pessoa com doença de Huntington juvenil provavelmente viverá em torno de 10 anos. Esta formação progride mais rapidamente.

A causa da morte é muitas vezes uma complicação, como pneumonia ou engasgo. Embora atualmente não exista cura, algumas terapias podem ajudar as pessoas a gerenciar a condição e melhorar a qualidade de vida.

Teste genético

O teste genético para a doença de Huntington tornou-se possível em 1993. Qualquer um com histórico familiar de DHQ pode perguntar ao seu médico sobre testes genéticos, para descobrir se eles carregam ou não o gene defeituoso.

Algumas pessoas preferem descobrir se têm o gene e se têm probabilidade de desenvolver sintomas, enquanto outras preferem não saber. Um conselheiro genético pode ajudar a tomar a decisão.

Doença de Huntington, genética e gravidez

Se um casal desejar ter um filho e um dos pais tiver o gene defeituoso, é possível ter tratamento de fertilização in vitro (FIV). O embrião é então testado geneticamente em laboratório e só é implantado na mulher se não tiver o gene defeituoso.

O teste genético também pode ser realizado durante a gravidez, se houver uma história familiar de doença de Huntington. Isto pode ser feito utilizando amostras de vilosidades coriónicas entre 10 e 11 semanas, ou através de uma amniocentese às 14 a 18 semanas.

Saiba mais sobre: doença de Huntington

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