Galactosemia | Sintomas, Causas, Diagnóstico e Tratamento

A galactosemia é uma desordem hereditária que evita que uma pessoa processe o açúcar galactose, que é encontrado em muitos alimentos.

A galactose também existe como parte de outro açúcar, lactose, encontrado em todos os produtos lácteos.

Normalmente, quando uma pessoa consome um produto que contém lactose, o corpo quebra a lactose em galactose e glicose.

A galactosemia significa muita acumulação de galactose no sangue.

Este acúmulo de galactose pode causar complicações graves, como fígado aumentado, insuficiência renal, catarata nos olhos ou danos cerebrais.

Se não for tratada, cerca de 75% dos lactentes com galactosemia morrerão.

Duarte galactosemia é uma variante da galactosemia clássica.

Felizmente, o as complicações associadas à galactosemia clássica não foram associadas à galactossemia de Duarte.

Há desacordo sobre a necessidade de restrição alimentar no tratamento de crianças com galactosemia de Duarte. Consulte o seu profissional de saúde para obter o seu conselho sobre este assunto.

Quais são os sintomas da galactosemia?

A galactosemia geralmente não causa sintomas ao nascer, mas a icterícia, diarreia e vômitos logo se desenvolvem e o bebê não gera peso.

Embora as crianças galactosêmicas tenham começado as restrições dietéticas no nascimento, continua a haver uma alta incidência de complicações a longo prazo envolvendo fala e linguagem, atrasos finos e grosseiros das habilidades motoras e dificuldades específicas de aprendizagem.

A falha do ovário pode ocorrer em meninas.

O que causa galactosemia?

A galactosemia clássica é um distúrbio metabólico genético raro. Uma criança nascida com galactosemia clássica herda um gene de galactosemia de ambos os pais, que são portadores.

Uma criança com Duarte galactosemia herda um gene para galactosemia clássica de um dos pais e um gene variante Duarte do outro pai.

Como é diagnosticada a galactosemia?

O diagnóstico para a galactosemia clássica e Duarte é feito normalmente durante a primeira semana de vida, por meio de exame de sangue de uma picada de calcanhar como parte de um exame padrão de recém-nascido.

Como é tratada a galactose?

O tratamento requer a exclusão estrita da lactose / galactose da dieta.

Uma pessoa com galactosemia nunca será capaz de digerir adequadamente alimentos contendo galactose. Não há substituto químico ou de drogas para a enzima desaparecida neste momento.

Um bebê diagnosticado com galactosemia simplesmente será alterado para uma fórmula que não contenha galactose. Com cuidado e avanços médicos contínuos, a maioria das crianças com galactossemia agora pode viver uma vida normal.

Se meu filho foi diagnosticado, o que devo perguntar ao nosso médico?

Fale com seu médico sobre as restrições dietéticas do seu filho.

Quem está em risco de galactosemia?

O defeito do gene para a galactosemia é um traço genético recessivo.

Este gene defeituoso só emerge quando dois portadores têm filhos juntos e passam para sua prole.

Para cada gravidez de dois desses portadores, há 25% de chances de a criança nascer com a doença e uma chance de 50% de que a criança seja portadora do defeito do gene.