O que é Hemocromatose?
Hemocromatose hereditária, às vezes chamado de doença de sobrecarga de ferro, faz com que o corpo absorva muito ferro de alimentos.
O ferro é a importação porque é parte da hemoglobina, uma molécula no sangue que transporta o oxigênio dos pulmões a todos os tecidos do corpo.
Mas muito ferro pode ficar acumulado nos órgãos, especialmente o fígado, coração e pâncreas. Sem tratamento, este acúmulo pode levar a danos no órgão de risco de vida.
Causas de Hemocromatose
Hemocromatose hereditária é causada por uma mutação genética em um gene chamado hFE.
Cada pessoa tem duas cópias do gene, um de cada pai. Cerca de 70% dos que herdam dois genes anormais desenvolvem hemocromatose.
Pessoas que herdam apenas um risco genético anormal passando a doença para seus filhos.
Uma das duas mutações comuns no gene hFE é encontrada em 85% das pessoas que têm hemocromatose hereditária.
Sintomas de Hemocromatose
Os sintomas da hemocromatose hereditária aparecem frequentemente na meia-idade.
Os sintomas iniciais podem ser não específicos e muitas vezes incluem dor nas articulações, fadiga e fraqueza.
Os sintomas da hemocromatose ocorrem frequentemente mais cedo nos homens do que mulheres, e os homens podem experimentar uns sintomas mais severos da doença causada por dano do órgão tal como o diabetes, a perda da movimentação ou da impotência do sexo, ou a insuficiência cardíaca.
Apenas cerca de 10% das pessoas que têm os genes que causam hemocromatose tem sobrecarga de ferro grave o suficiente para causar danos nos órgãos.
Diagnóstico da hemocromatose
Hemocromatose pode ser difícil de diagnosticar porque os sintomas iniciais, tais rigidez e fadiga articular, são semelhantes aos de muitas formas de artrite.
Se a hemocromatose é suspeita, muitas vezes devido à história da família, dois testes de sangue podem ajudar a fazer o diagnóstico, um teste que mede a quantidade de ferro vinculado a uma proteína (transferren) que transporta ferro no sangue e outro que mede a quantidade de ferro armazenado no fígado (ferritina).
Os médicos também podem encomendar outros laboratórios ou testes de imagem para confirmar o diagnóstico e verificar os problemas causados pela doença.
Tratamento de Hemocromatose
O tratamento para a hemocromatose envolve remover o sangue do corpo, como é feito quando doar sangue, para reduzir os níveis de ferro. Inicialmente o sangue pode ser desenhado uma ou duas vezes por semana.
Uma vez que os níveis de ferro são normais, geralmente podem ser reduzidos a cada três a quatro meses.
Para as pessoas que têm problemas médicos que tornam inaconselháveis para remover o sangue, os médicos podem recomendar uma medicação oral ou injetada que faz com que o corpo consiga expelir o ferro através da urina ou fezes em um processo referido como quelação.
Retornar os níveis de ferro para normal alivia a fadiga e a maioria dos sintomas e evita complicações da hemocromatose.
Hemocromatose e auto-cuidado
Pessoas com hemocromatose pode reduzir o risco de complicações embora atenção cuidadosa à sua dieta e suplementos que tomam.
Isto inclui evitar suplementos de vitamina C, que aumentam a absorção de ferro; evitar o álcool, o que aumenta o risco de dano hepático; e evitar o marisco cru, que é mais provável causar a infecção nas pessoas com hemocromatose.