O que é a síndrome de Aagenaes?

O que é a síndrome de Aagenaes?

A síndrome de Aagenaes é uma desordem rara caracterizada por um fluxo biliar deficiente do fígado resultando em colestase.

O bloqueio da secreção biliar (colestase hepática) resulta em inchaço e retenção de líquidos (linfedema) nas extremidades inferiores. A colestase neonatal em pacientes com síndrome de Aagenaes geralmente diminui durante a primeira infância, mas permanece intermitente por natureza.

Apesar disso, a síndrome de Aagenaes frequentemente se desenvolve gradualmente em cirrose hepática e hepatite de células gigantes acompanhada de cicatrização dos tecidos do trato portal.

O distúrbio é também referido como síndrome do linfedema colestase (LSC1) ou síndrome do linfedema colestásico (SLC).

Sintomas e diagnóstico da síndrome de Aagenaes

De acordo com a base de dados de Ontologia de Fenótipo Humano (HPO), os sintomas mais frequentes da síndrome de Aagenaes são dor abdominal, pernas inchadas, doença hepática obstrutiva, anormalidade da homeostase da urina, fezes cor de argila (acólicas) e fadiga. Outros sintomas incluem aumento do fígado, cicatrização do fígado, metabolismo lipídico anormal e anormalidades do trato biliar.

Infelizmente, atualmente não há testes diagnósticos validados para a condição. A síndrome de Aagenaes é diagnosticada pela avaliação dos sintomas e co-morbidades, como o linfedema.

Prognóstico

O distúrbio é idiopático e familiar por natureza. A causa genética exata permanece inconclusiva. No entanto, é considerado como sendo herdado de forma recessiva. O gene está localizado no cromossomo 15q.

A condição é observada principalmente em crianças de origem norueguesa, com mais de 50% dos casos sendo observados no sul da Noruega. No entanto, também é predominante em indivíduos de outras regiões europeias e dos Estados Unidos.

Gerenciando a síndrome de Aagenaes

Não existem opções terapêuticas estabelecidas disponíveis para curar este transtorno. Os tratamentos visam principalmente sintomas específicos, especialmente no que diz respeito ao linfedema.

Viver com uma doença genética ou rara pode afetar significativamente o cotidiano dos pacientes e suas famílias. Como há uma enorme margem para novas pesquisas no sentido de encontrar uma cura definitiva para esta doença, os grupos de apoio e cuidados comunitários são de importância fundamental.

Grupos de apoio e defesa podem ajudar os pacientes a se conectarem com outras pessoas com condições semelhantes. Esses grupos fornecem informações centradas no paciente e são a força motriz por trás da pesquisa para melhores tratamentos e possíveis curas. Assessores nestes grupos ajudam os pacientes e seus familiares a pesquisar, recursos e serviços relacionados a esse transtorno.