Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença genética, hereditária de evolução lenta que acomete, entre outras coisas, o sistema digestivo, com depósito de amiloide, que produz um quadro de má absorção com diarreia constante.

Geralmente estes pacientes apresentam nível de desnutrição protéica que pode ser devido à condição neuropática gastro-intestinal. Existem pelo menos 21 tipos de amiloidose familiar. Existem mais de 70 "mutações" de transtiretina (TTR) que estão associados a amiloidose hereditária.

Transtiretina (TTR ) é o principal constituinte dos depósitos amiloides que ocorre preferencialmente nos nervos periféricos que dão origem a polineuropatia amiloide familiar (PAF), ou no coração levando a cardiomiopatia familiar amiloide. Isso geralmente causa dormência e formigamento nos braços e nas pernas, tonturas quando o paciente encontra-se de pé, e diarreia.

No entanto, cada família tem seu próprio padrão de órgão envolvido e sintomas associados.

O modo de transmissão é autossômica dominante, o que significa que se você tiver esse tipo de amiloidose cada um de seus filhos tem 50% de chance de herdar a doença. Se seu filho não herda o gene,ele ou ela não pode transmitir o erro metabólico às gerações futuras.

Os pacientes normalmente percebem o início dos sintomas quando adultos jovens ( após os 25 anos de idade). Os métodos mais importantes para diagnosticar a doença são, portanto, história familiar, tecnologia do DNA e uma biópsia de nervo sural ou intestinal.

Ao examinar o DNA de uma amostra de sangue é possível determinar se um indivíduo desenvolve a doença ou não. Atualmente, a única opção terapêutica eficaz é transplante hepático.

Como a transtiretina familiar amiloidotica é feita no fígado, substituindo este órgão remove-se a fonte de proteína mutante produção. Um novo fígado fará apenas transtiretina normal.

Como é diagnosticada amiloidose?

Amiloidose não é uma doença comum, médicos da atenção primária muitas vezes não reconhecem quando e como deve solicitar os testes para esta doença. Nem estarão sempre atualizados sobre os últimos tratamentos.

O paciente é submetido a infinitos, morosos e dispendiosos exames, e na maioria das vezes são fechados diagnósticos de neuropatias periféricas a esclarecer. Outros métodos diagnósticos:

Depósitos de amiloide no corpo:

Tecido que mostra depósitos amilóides em "coloração vermelho-Congo" é o único verdadeiro caminho para confirmar a suspeita de amiloidose.

Para obter o tecido, os meios menos invasivos devem ser utilizados em primeiro lugar, aspirado de gordura do estômago, da mucosa da cavidade oral ou retalaspiados de gordura gástrica demonstraram ser precisos em 80% nas formas hereditárias e 50% de acurácia nas formas Secundárias. Para amiloidose hereditária, a transtiretina no sangue pode ser testada com testes de DNA.

Uma vez feito o diagnóstico da PAF, o que devemos fazer?

Recomendamos que você procure um Centro Médico que tenha experiência com PAF para uma avaliação.

A polineuropatia amiloide familiar (PAF) pode ser curada?

Atualmente, a única opção terapêutica eficaz é transplante hepático.

Qual é o objetivo do tratamento?

O objetivo principal do tratamento é parar ou atrasar a produção de amiloide. Se a produção não é interrompida, o amiloide irá depositar-se no sistema nervoso periférico, e posteriormente em outras fibras neurais: autossômicas, sensitivas, cardíacas, etc. Por este motivo o diagnóstico precoce é importantíssimo para um tratamento rápido.

Em segundo lugar, o sistema afetado, tecido ou órgão (s) devem ser tratados. O objetivo é restaurar a função, tanto quanto possível. Isto é normalmente feito com medicação, dieta, exercício e, transplante do fígado.

A polineuropatia amiloide familiar (PAF) é uma doença transmissível?

Não é transmitida através do contato casual ou íntimo. É uma doença hereditária. Transmitida através de gerações a gerações familiares.

O que acontece quando ocorre comprometimento da função cardíaca?

Isso significa que o paciente passa a ter "cardiomiopatia restritiva". Nesta doença, as paredes dos ventrículos endurecem e perdem sua flexibilidade devido à infiltração de tecido anormal, tais como depósitos amilóides. Consequentemente o coração não pode encher adequadamente com o sangue e, eventualmente, perde a sua capacidade de bombear adequadamente.

A progressão da doença cardíaca gera insuficiência cardíaca congestiva: fraqueza, fadiga e sensação de sufocação. Inchaço das pernas, causada por retenção de líquidos, ocorre em um número significativo de pacientes. Outros sintomas incluem náuseas, inchaço, e perda do apetite, provavelmente devido à retenção de líquido ao redor do fígado, estômago e intestinos.

O que ocorre nos quadros de amiloidose renal (insuficiência renal)?

Isso significa que, em alguns pacientes, a proteína amilóide anormal depositar-se nos rins, assim, prejudicando-os. Doença renal está presente quando os rins perdem suas funções normais causando problemas como anemia, pressão arterial elevada, por vezes necessidade de hemodiálises, doença óssea e redução da produção hormonal pelos rins.

Quais são as "restrições dietéticas" na Amiloidose?

Não há nenhuma restrição dietética associada à amiloidose. Os ajustes na dieta ocorrerão de acordo com os órgãos acometidos, por exemplo: se há insuficiência renal elabora-se uma dieta que limita proteína, sódio, potássio, fósforo e líquidos. Quando um paciente tem acometimento cardíaco, a situação é diferente e o exercício pode ser mais importante.

Se há comprometimento de fibras neurais intestinais, irá ocorrer diarréia constantemente e será necessário acompanhamento nutricional e dieta constipante.

Medicamentos e terapias alternativas funcionam?

Muitos acreditam que uma abordagem através de medicina alternativa pode aliviar os sintomas, os doentes sentem-se melhor e terão mais força para enfrentar e aliviar o stress relacionado com aspectos da doença. Isto refere se aos sintomas que não são provenientes dos depósitos amilóides, que poderão incluir a insônia, ansiedade, as preocupações, etc

Tenho parentes que faleceram por essa doença ou tenho receio em imaginar que meus filhos possam herdar esta doença?

Geralmente, amiloidose é uma condição extremamente rara. As famílias sabem quando isso ocorre, pois eles têm sintomas semelhantes e as causas de morte entre os parentes de sangue normalmente acontecem em torno dos quarenta anos de idade.

Portanto, a história familiar é um indicador-chave. Se você conhecer o país de origem do seu familiar que tem ou tinha amiloidose, sobretudo se tiverem descendência Sueca, Japonêsa, Portuguesa ou italiana, deve-se investigar.

Testes genéticos para diagnóstico

Testes de DNA: Dosagem de TTR-MET30 - indica o potencial para desenvolver a doença (ou seja, portadores do gene). Então, nessas analises é possível avaliar a presença da proteína anormal, indicando se a doença está ativa. Portanto, antes do aparecimento da doença, você pode confirmar o "tipo" específico da variação da amiloidose familiar.

Se você suspeitar de amiloidose( PAF), devido sua história familiar, procure um médico e solicite ao mesmo que peça os testes de DNA para determinar se você tem a proteína amilóide variante. "Transtiretina", é o tipo mais comum de amilóide hereditária e é produzida no fígado.

Após o diagnóstico devemos manter qual tipo de acompanhamento?

A paramiloidose familiar torna seu portador uma pessoa com exigências e necessidades especiais do ponto de vista físico, psicológico e social. O acompanhamento médico deverá ser por toda vida.

Saiba mais: O primeiro órgão a falhar é, regra geral, o fígado. Não existindo tratamento eficaz, a solução passa pelo transplante hepático, procedimento que trava a progressão dos sintomas.

É uma doença congênita que acomete o sistema nervoso periférico nas suas vertentes motora, sensitiva e autonômica. Inicia-se entre os 20 e 35 anos, nos membros inferiores (por isso a designação de doença dos "pezinhos"), compromete a sensibilidade aos estímulos, a capacidade motora, sendo fatal, com evolução em média, em 10 a 15 anos.

A polineuropatia amiloide familiar (PAF) constitui a forma mais comum de amiloidose é a deposição nos tecidos, em particular nos nervos, de uma substância fibrosa (amilóide) que provoca a degeneração celular.

É uma mutação característica dos doentes portugueses. Começa atrofiar os membros inferiores (daí a sua designação), assim como os superiores: pés e mãos perdem a sensibilidade térmica, sofrendo graves queimaduras. Seguem-se problemas do foro cardíaco e intestinal, enfraquecimento físico geral e, em alguns casos, impotência continuada.

Todas as manifestações da PAF traduzem a degeneração progressiva dos nervos. No estagio final, o doente encontra-se acamado ou numa cadeira de rodas, apresentando de uma forma geral, fraqueza muscular, atrofias, e caminhando inexoravelmente para a morte por caquexia e/ou infecções intercorrentes.

A polineuropatia amiloide familiar (PAF) é uma doença incurável e progressiva em todas as dimensões biológica, psicológica, sociológica, cultural e espiritual - que rodeia o Ser Humano comprometido.

Transplante Hepático

O transplante hepático é única terapêutica definitiva, sobretudo quando efetuado em fase relativamente precoce da doença. O objetivo do transplante hepático reside na não evolução da sintomatologia da PAF, já que permite substituir o principal órgão produtor da proteína anômala.