Porfiria cutânea tarda | O que é Porfiria Cutânea Tarda

Porfiria cutânea tarda afeta principalmente a pele. Pessoas com a condição de desenvolver fotossensibilidade, o que significa que a luz solar torna a condição pior, muitas vezes causando bolhas dolorosas na pele.

Porfiria cutânea tarda (PCT) é a forma mais comum de porfiria, mas ainda é raro, afetando apenas 1 em cada 10.000 para 25.000 pessoas na população em geral. Desenvolve-se geralmente após a idade de 30 e pode impactar homens e mulheres de todas as etnias.

O que é Porfiria?

A porfiria é um grupo raro de condições sanguíneas que ocorre quando o corpo não tem o suficiente de certas enzimas para fazer hemácias.

O hemácias é um componente da hemoglobina, a proteína que transporta oxigênio ao redor do corpo.

O corpo também precisa de hemácias para fazer várias proteínas diferentes e é mais comumente encontrado em glóbulos vermelhos, medula óssea, eo fígado. Em suma, o hemácias é uma molécula vital para manter os sistemas e órgãos do corpo funcionando corretamente.

Para fazer hemácias, o corpo usa enzimas para converter certos compostos em porfirina. Enzimas diferentes, em seguida, converter este porfirina em hemácias.

Se este processo quebrar, porfirinas construir no corpo em vez de ser convertido em hemácias, causando ataques agudos de dor ou danos à pele.

O tipo de porfiria que uma pessoa tem depende de qual enzima eles faltam.

Porfirias que afetam o cérebro são chamadas de porfirias agudas, e aqueles que afetam a pele são chamados de porfirias cutâneas.

Distúrbios que compartilham as características de ambos são chamados de porfirias neurocutâneas.

O que causa Porfiria cutânea tarda?

Porfiria cutânea tarda é uma Porfiria cutânea causada por uma deficiência da enzima uroporfirinogênio descarboxilase (UROD), que ajuda a converter porfirinas em hemácias.

Os sintomas ocorrem geralmente quando os níveis de UROD caem para cerca de 20% dos níveis normais.

Um acúmulo de ferro no sangue também pode ser um fator contribuinte. Pessoas com uma desordem de sobrecarga de ferro estão em risco de desenvolver porfiria cutânea tarda.

Cerca de 75-85% das pessoas que têm porfiria cutânea tarda tiveram a condição adquirida em vez de ter herdado.

Porfiria cutânea tarda ocorre quando a capacidade do corpo para fazer UROD é interrompido. O porfiria cutânea tarda pode ser causado pela hepatite C, HIV e consumo excessivo de álcool. Algumas drogas contendo estrogênio, tais como pílulas anticoncepcionais orais ou tratamentos de câncer de próstata, também pode levar a um acúmulo de porfirinas no sangue, fígado e pele.

Uma minoria de pessoas com a condição tem porfiria cutânea tarda familiar, o que significa que a deficiência UROD é genético. No entanto, a maioria das pessoas com uma deficiência hereditária nunca vão experimentar sintomas.

Sintomas de porfiria

Porfiria cutânea tarda causa fotosensibilidade, que é uma extrema sensibilidade à luz solar.

A fotosensibilidade pode causar lesões dolorosas e bolhas na pele que foi exposta ao sol, geralmente nas mãos e na face. A pele nestas áreas pode ser particularmente frágil, e pode causar casca, se submetida a trauma mesmo menor. As lesões resultantes podem ter uma crosta sobre a área lesionada.

Ao longo do tempo, cicatrizes podem causar escurecimento na pele. Isto é chamado hiperpigmentação ou hipopigmentação.

Algumas pessoas com porfiria cutânea tarda podem igualmente experimentar o crescimento excessivo, anormal do cabelo. Isto acontece geralmente no rosto, e o cabelo pode ser fino ou grosseiro e diferente na cor. Algumas pessoas podem ver seu cabelo crescer, engrossar e escurecer.

Milia, pequenas saliências com cabeças brancas, também podem se desenvolver e geralmente ocorrem na parte de trás das mãos. As pessoas também podem experimentar dispersas manchas endurecidas da pele, chamado pseudosclerosis.

O fígado normalmente remove o tóxico porfirinas do sangue e os segrega em bile. Assim, um número aumentado de porfirinas no corpo pode danificar o fígado.

As pessoas com porfiria cutânea tarda podem desenvolver problemas como o siderose hepático, que é a acumulação de ferro no fígado, e esteatose, a acumulação de gordura no fígado.

Certas partes do fígado podem ficar inflamadas, ou cicatrizes podem ocorrer em torno da veia do portal do fígado. Pessoas com PCT pode ter um maior risco de desenvolver cirrose (cicatrizes do fígado) ou câncer de fígado, se a condição é deixada sem tratamento.

Doença hepática avançada é rara, embora as pessoas mais velhas que tenham experimentado vários ataques PCT estão em maior risco.

Diagnóstico de porfiria

Pode ser difícil diagnosticar porfiria cutânea tarda e diferenciar entre os diferentes tipos de porfiria. Um médico pode recomendar os seguintes testes:

• Um teste de urina para procurar níveis elevados de ácidos específicos para descartar Porfiria aguda.
• Um teste de sangue para observar o aumento do número de porfirinas na parte clara, líquida do sangue (plasma), que é um sinal de Porfiria cutânea tarda.
• Uma análise de amostra de fezes para procurar níveis elevados de alguns porfirinas que não podem ser detectados em amostras de urina. Isso também pode ajudar a identificar o tipo particular de porfiria.

Tratamento de porfiria

De acordo com a Fundação Americana De Porfiria, porfiria cutânea aguda é o mais tratável de todas as porfirias.

A primeira etapa é remover todos os fatores agravantes, tais como drogas que contêm o estrogênio.

A maioria das pessoas vão se submeter a uma série de phlebotomies, procedimentos durante o qual o sangue é removido do corpo, com o objetivo de reduzir a quantidade de ferro no corpo. A maioria das pessoas pode esperar ter cerca de 5 ou 6 litros de sangue gradualmente removido, com 1 litro sendo removido a cada 1-2 semanas.

Os médicos vão medir os níveis de ferritina (uma proteína que contém ferro) e porfirinas no sangue de uma pessoa para monitorar a melhoria na condição. Uma vez que os níveis de ferritina caem para cerca de 20 nanogramas por mililitro (ng/ml), os médicos podem parar de remover sangue.

Se a tomada de sangue não é uma opção, por exemplo, se a pessoa tem anemia, os médicos podem tratar porfiria cutânea tarda com baixas doses de medicamentos para malária, como Chloroquine ou hidroxicloroquina.

Após o tratamento, um médico pode querer continuar a medir os níveis de porfirinas no sangue de uma pessoa, especialmente se qualquer terapia de estrogênio é retomado. Isso permite que os episódios recorrentes sejam tratados rapidamente.

De acordo com a Fundação Americana da porfiria, o tratamento do porfiria cutânea tarda é geralmente bem sucedido e o prognóstico é excelente.

As pessoas com porfiria cutânea tarda devem identificar e evitar coisas que acionam os ataques, e seguir as recomendações feitas por sua equipe de saúde.