Síndrome de Aase - Causa, Sintomas, Tratamento, Prevenção

Síndrome de Aase

Síndrome de Aase é uma condição caracterizada por vários defeitos de nascimento.

Para uma criança ser diagnosticado com Síndrome de Aase, ele ou ela deve ter um número reduzido de glóbulos vermelhos, desde o nascimento e os três ossos em um ou dois polegares, em vez de dois.

Algumas crianças podem ter deformidades adicionais.

Esta condição também é chamada Síndrome de Aase-Smith e anemia congênita polegar thriphalangeal.

A Síndrome de Aase é uma condição extremamente rara. A AARP afirma que apenas 24 casos de Síndrome de Aase foram documentados na literatura médica.

Causas da Síndrome de Aase

A causa da Síndrome de Aase é desconhecida. No entanto, especialistas acreditam que a condição pode ser hereditária. Isto é devido ao aparecimento de defeitos similares em irmãos de crianças com Síndrome de Aase.

A Síndrome de Aase é autossômica recessiva, o que significa que a condição é passada para uma criança, por meio de um gene defeituoso de ambos os pais.

Os pais podem ser afetados pela condição se eles só carregam um gene defeituoso e uma cópia normal do mesmo gene.

De acordo com a AARP, há uma chance de 1 em cada 4 crianças nascidas de pais com o gene defeituoso vai nascer com a Síndrome de Aase.

No entanto, algumas crianças nascem com a condição, cujos pais não carregam o gene.

A anemia vivida por crianças com Síndrome de Aase é devido a um subdesenvolvimento da medula óssea. Isso faz com que a medula óssea produza um número menor do que o normal de glóbulos vermelhos.

Sintomas

As crianças que têm Síndrome de Aase podem exibir como sintomas da Síndrome de Aase:

• ombros estreitos
• braços inferiores subdesenvolvidos
• lábio leporino
• fissura palatina
• problema cardíaco
• pele pálida
• incapacidade de estender as articulações totalmente
• pálpebras baixas (caídas)
• orelhas deformadas
• juntas de pequenas ou sem juntas
• reduzido número de dobras de pele em articulações dos dedos
• Algumas crianças podem ter sintomas de anemia, como fadiga e fraqueza.

Diagnóstico

O pediatra irá realizar um exame físico para procurar por sinais de Síndrome de Aase.

Se houver deformidades ósseas, pode pedir um raio-x para visualizar os ossos em detalhe. Se dois ou mais defeitos estão presentes, o médico irá solicitar uma amostra de sangue para verificar a hemograma completo.

Este teste vai revelar se a criança tem um baixo número de glóbulos vermelhos.

Em seguida, um ecocardiograma para uma análise cardíaca com maior profundidade.

O médico também pode querer observar o funcionamento de medula óssea.

Uma biópsia de medula óssea é usada para este exame.

Durante uma biópsia de medula óssea, o médico remove uma pequena amostra da medula óssea de seu filho, usando uma agulha longa. A medula óssea é uma material esponjoso no interior do osso que produz as células do sangue.

Tratamento da Síndrome de Aase

Síndrome de Aase não é curável, mas é tratável.

Como um primeiro curso de tratamento da Síndrome de Aase, o pediatra pode prescrever sua criança medicação esteróide.

Este medicamento é muitas vezes usado para tratar anemia em crianças com Síndrome de Aase.

Transfusões de sangue é uma outra opção para o tratamento de anemia em crianças com Síndrome de Aase.

Uma criança com Síndrome de Aase pode precisar receber várias transfusões de sangue durante todo o primeiro ano de sua vida.

Outra opção é realizar um transplante de medula óssea.

Transplante de medula óssea é usado para substituir o danificado medula óssea com medula saudável as células-tronco.

Esta opção de tratamento da Síndrome de Aase pode ser usada para corrigir a maneira de que medula óssea produz células do sangue. Isso vai ajudar a melhorar a anemia.

Perspectivas para a Síndrome de Aase

Embora as deformidades presentes com Síndrome de Aase permanecem, a anemia fica melhor com a idade.

Crianças com Síndrome de Aase grave podem ter uma pequena perspectiva de vida. Crianças com esta condição também podem desenvolver complicações devido a anemia.Estas complicações incluem:

• fraqueza
• fadiga
• diminuição de oxigênio no sangue

Outras complicações podem surgir em crianças com problemas cardíacos. Estas complicações variam amplamente.

Tratamento precoce é uma forma de evitar complicações.

Prevenção da Síndrome de Aase

Não há uma forma definitiva de prevenção da Síndrome de Aase para impedir que seu filho desenvolva Síndrome de Aase.

No entanto, o aconselhamento genético pode ajudar a verificar o gene defeituoso em você e seu parceiro.