Síndrome de Angelman | Sintomas e Tratamento

O que é a síndrome de Angelman?

A síndrome de Angelman é uma doença neuro-genética rara que ocorre em um em 15.000 nascidos vivos. Síndrome de Angelman é muitas vezes diagnosticada como paralisia cerebral ou autismo devido à falta de consciência. As características ou sintomas da síndrome de Angelman incluem atraso no desenvolvimento, falta de fala, convulsões e distúrbios da marcha e do equilíbrio. Indivíduos com síndrome de Angelman exigirá cuidados ao longo da vida.

Por causa de sua relação genética com o autismo e outros distúrbios, muitos pesquisadores acreditam que a cura da síndrome de Angelman levará à cura de distúrbios semelhantes. A pesquisa da síndrome de Angelman está à beira de possíveis tratamentos para reverter os sintomas debilitantes da síndrome de Angelman.

Sintomas da síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman está associada a um amplo espectro de possíveis sintomas. Os sintomas específicos da síndrome de Angelman variam de pessoa para pessoa. Indivíduos com síndrome de Angelman não terão todos os sintomas discutidos abaixo. Por exemplo, alguns indivíduos com síndrome de Angelman podem ter convulsões, outros não. A maioria pode ser incapaz de falar, enquanto em alguns há algum discurso limitado.

As crianças com síndrome de Angelman sofrem atrasos no alcance dos marcos de desenvolvimento (atrasos no desenvolvimento) e apresentam graves dificuldades de aprendizagem.

Crianças com síndrome de Angelman também apresentam dificuldades significativas de comunicação. A maioria das crianças não desenvolve a capacidade de falar mais do que algumas palavras. As crianças geralmente conseguem entender comandos simples. Crianças mais velhas e adultos podem ser capazes de se comunicar através de gestos e ou usando placas de comunicação.

Uma descoberta precoce na maioria das crianças com síndrome de Angelman é uma anormalidade de movimento ou equilíbrio que inclui movimentos bruscos devido à incapacidade de coordenar movimentos voluntários (ataxia).

As crianças com síndrome de Angelman podem manter os braços para cima, com os punhos e os cotovelos dobrados, e podem bater as mãos repetidamente ao caminhar ou ficar excitados. Tônus muscular diminuído (hipotonia) do tronco, aumento do tônus muscular (hipertonia) dos braços e pernas e respostas reflexas anormalmente exageradas ou estimulantes (hiperreflexia) também podem ocorrer.

Algumas crianças com síndrome de Angelman apresentam tremores sutis dos braços e pernas. Estes distúrbios do movimento podem ser evidentes no início da infância (aproximadamente 6-12 meses de idade).

Os marcos motores (por exemplo, andar) são geralmente atrasados. Nos casos leves, as crianças podem começar a andar aos 2-3 anos de idade. Em casos mais graves, a caminhada pode ser notoriamente lenta, rígida e espasmódica. Algumas crianças podem não conseguir andar até os 5-10 anos de idade. Em aproximadamente 10% dos casos, as crianças com síndrome de Angelman não andam sem ajuda.

Bebês e crianças com síndrome de Angelman têm um padrão comportamental distinto, marcado por um comportamento feliz, com episódios freqüentes e muitas vezes inapropriados de risadas e sorrisos prolongados e não provocados.

Crianças com síndrome de Angelman podem ser facilmente excitadas, hipermotóticas e hiperativas. Eles são exploradores ativos e muitas vezes podem parecer estar constantemente em movimento.

Indivíduos com síndrome de Angelman podem ter microcefalia em que a circunferência da cabeça é menor do que seria normalmente esperado para a idade e o peso de uma criança. Em muitos casos, convulsões epilépticas também podem ocorrer. As convulsões geralmente começam entre um e cinco anos de idade e geralmente melhoram na adolescência.

Alguns achados associados à síndrome de Angelman ocorrem com menos frequência do que os sintomas acima mencionados. Em alguns casos, os indivíduos com síndrome de Angelman podem ter características faciais distintas, incluindo um queixo proeminente, olhos profundos, boca anormalmente larga (marcostomia) com uma língua protuberante, dentes espaçados e uma parte posterior anormalmente plana da cabeça (braquicefalia). 

Problemas de alimentação podem ocorrer durante a infância, muitas vezes como resultado de uma capacidade de sucção ruim. Bebês com síndrome de Angelman também podem ter dificuldades de deglutição. Problemas alimentares associados à síndrome de Angelman geralmente não são graves.

Crianças ou adultos com síndrome de Angelman podem experimentar constipação ou distúrbio de refluxo gastroesofágico (DRGE), uma condição caracterizada por refluxo do conteúdo do estômago ou do intestino delgado para o tubo que conecta a boca ao estômago (esôfago).

Achados adicionais incluem baba excessiva, olhos cruzados (estrabismo), falta de cor normal da (hipopigmentação) da pele, olhos e cabelos devido à falta de certos pigmentos de melanina. este A falta de pigmentação no olho pode causar sensibilidade à luz (fotofobia), movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo) e diminuição da clareza de visão (acuidade visual).

Os distúrbios do sono, como uma diminuição da necessidade de sono e ciclos de sono / vigília interrompidos ou anormais (por exemplo, acordar à noite ou acordar mais cedo do que o normal) são achados freqüentes em crianças com síndrome de Angelman.

As crianças com síndrome de Angelman também podem ter um fascínio pela água, amar a música e ser atraídas por objetos brilhantes. Algumas crianças podem ter uma sensibilidade aumentada ao calor.

Como crianças com a idade da síndrome de Angelman, a curvatura progressiva de lado a lado da coluna (escoliose) pode se tornar aparente. A puberdade é geralmente não afetado em crianças com síndrome de Angelman e fertilidade é possível.

Adultos com síndrome de Angelman podem ter características faciais mais pronunciadas, como uma mandíbula mais proeminente (prognatismo mandibular).

Alguns indivíduos podem desenvolver protrusão anormal da córnea (ceratocone). A mobilidade pode diminuir à medida que alguns indivíduos envelhecem e o enrijecimento das articulações (contraturas) também pode se desenvolver. Algumas crianças mais velhas e adultos podem estar propensos à obesidade.

• Atrasos no desenvolvimento - variam de indivíduo para indivíduo
• Convulsões
• Um comportamento feliz - freqüente rindo, sorrindo e excitabilidade

Em crianças de 0 a 24 meses:

• Falta de arrulhar ou balbuciar
• Incapacidade de sustentar a cabeça, puxar-se para ficar em pé e atrasar as habilidades motoras

Em crianças pequenas:

• Falta de fala, embora alguns desenvolvam a capacidade de falar algumas palavras
• Atraso na capacidade de andar, andar instável ou problemas de equilíbrio

Diagnóstico para a doença genética que causa deficiência de desenvolvimento e sintomas relacionados aos nervos

Um exame de sangue pode detectar até 80-85% dos indivíduos com síndrome de Angelman, identificando se o gene UBE3A está funcionando corretamente.

Para os 15-20% restantes de indivíduos, um clínico experiente familiarizado com a síndrome de Angelman fornecer um diagnóstico clínico. 

Terapias Padrão

Tratamento para a doença genética que causa deficiência de desenvolvimento e sintomas relacionados aos nervos.

Neste momento, as terapias para a síndrome de Angelman são sintomáticas e de suporte. Vários ensaios clínicos sobre a síndrome de Angelman estão em andamento, mas não há terapia genética ou medicação curativa disponível. Os avanços na neurociência e nas técnicas de terapia gênica, no entanto, têm grande potencial para fornecer tratamento significativo e / ou cura da síndrome.

A saúde física geral daqueles com síndrome de Angelman é boa e os cuidados pediátricos usuais, incluindo imunizações infantis habituais, podem ser fornecidos.

Medicamentos anti-convulsivos (anticonvulsivantes) são úteis para aqueles que sofrem convulsões. Geralmente, convulsões podem ser adequadamente controladas com um único mas, em alguns casos, o controle das convulsões pode ser difícil e vários medicamentos são necessários. Nenhuma droga anticonvulsivante provou ser mais eficaz em todos os casos. Os distúrbios do sono são comuns e podem requerer terapia comportamental e adesão a rotinas rígidas de dormir. No momento, medicamentos sedativos podem ser úteis.

As dificuldades de alimentação podem ser tratadas por métodos modificados de amamentação e por meio de mamilos especiais para ajudar bebês com pouca capacidade de sugar.

O refluxo gastroesofágico pode ser tratado por posicionamento vertical e drogas que auxiliam o movimento de alimentos através do sistema digestivo (drogas de motilidade). Aperto cirúrgico da válvula que liga o esôfago ao estômago (esfíncter esofágico) pode ser necessário em alguns casos. Laxantes podem ser usados para tratar a constipação.

Apoios para o tornozelo e fisioterapia podem ajudar na realização de caminhadas. Escoliose pode se desenvolver em cerca de 10% e pode exigir chaves ou correção cirúrgica. Em alguns casos, o estrabismo pode exigir correção cirúrgica.

A intervenção precoce é importante para garantir que as crianças com síndrome de Angelman atinjam seu potencial. Serviços especiais que podem ser benéficos para crianças com síndrome de Angelman podem incluir apoio social especial e outros serviços médicos, sociais e / ou profissionais.

A maioria das crianças com síndrome de Angelman se beneficia da terapia física, fala e ocupacional. Terapia de modificação comportamental pode ser usada para desencorajar comportamentos indesejáveis.

Uso de dispositivos especiais de comunicação tais como sistemas baseados em imagens de computador, dispositivos de emissão de voz e outros usos modernos da tecnologia, todos ajudam os indivíduos com síndrome de Angelman a melhorar o aprendizado e a comunicação social.

Aconselhamento genético é recomendado para as famílias daqueles com síndrome de Angelman.