Síndrome de Coffin-Lowry | O que é, Causas, Sintomas e Tratar

Síndrome de Coffin-Lowry

Uma doença congênita rara

A síndrome de Coffin-Lowry é uma desordem neurológica rara caracterizada pela inabilidade intelectual suave a profunda, assim como atrasos do desenvolvimento, crescimento e na coordenação motora.

Geralmente é mais severo nos homens, os indivíduos afetados têm características faciais distintivas tais como uma testa proeminente e uns olhos descendente-inclinados extensamente-espaçados, um nariz curto, largo, e as mãos macias com dedos curtos.

Em muitos casos, pessoas com esta experiência da circunstância curvatura anormal da coluna vertebral, falta de estatura e microcefalia (uma cabeça anormalmente pequena).

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Coffin-Lowry, que tendem a ser mais graves em homens, tornam-se mais proeminentes com a idade. Estes incluem:

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• Deficiência Intelectual: O escopo desse sintoma varia de leve a profunda deficiência intelectual, com algumas pessoas com essa condição nunca vão desenvolver habilidades de fala.
• Características faciais largas: Especialmente proeminente nos homens e o mais visível na infância atrasada, aquelas com síndrome de Coffin-Lowry têm uma testa proeminente, olhos extensamente espaçados e para baixo inclinados, um nariz mais curto, largo, assim como uma boca mais larga com as bordas mais grossas.
• Mãos grandes e macias: Uma outra característica desta circunstância é mãos maiores, macias com dedos mais curtos, afunilados.
• Queda induzida por estímulo: Surgindo na infância ou adolescência em algumas pessoas, alguns com esta condição podem experimentar o colapso em resposta a sons altos ou ruído.
• Curvatura da Coluna Vertebral: Muitos com síndrome de Coffin-Lowry experimentam escoliose (curvatura lateral) ou cifose (arredondamento externo) da coluna vertebral.
• Microcefalia: Uma cabeça de tamanho anormalmente pequeno, microcefalia é um sintoma freqüente.
• Anomalias esqueléticas: Aqueles com esta síndrome podem ter dupla articulação, um dedão do pé grande encurtado, ossos faciais mais grossos, encurtamento de ossos mais longos e um osso da mama pontiagudo ou afundado.
• Perda de massa muscular: Má formação de musculatura é muitas vezes observada em pessoas com síndrome de Coffin-Lowry.
• Espasticidade Progressiva: Isso é definido como o tensionamento de certos grupos musculares, um problema que pode piorar ao longo do tempo.
• Apneia do Sono: Um sintoma freqüentemente registrado desta condição é a apneia do sono, que é ronco e / ou problemas respiratórios durante o sono.
• Risco aumentado de Acidente Vascular Cerebral: Há evidências de que a população das pessoas com síndrome de Coffin-Lowry estão em um risco aumentado de acidente vascular cerebral perigoso, devido a interrupções no fluxo sanguíneo para o cérebro.
• Aumento da mortalidade: Estudos têm mostrado que aqueles com essa condição podem acabar vendo uma vida útil significativamente reduzida.

Como observado acima, estes sintomas variam muito, com alguns tornando-se muito mais pronunciados do que outros.

Causas

Uma condição congênita, síndrome de Coffin-Lowry surge devido a mutações em um dos dois genes específicos do cromossomo X: RPS6KA3 e RSK2. Estes genes ajudam a regular a sinalização entre as células do corpo, especialmente aquelas envolvidas na aprendizagem, memória de longo prazo formação, e expectativa de vida geral das células nervosas. Além disso, foi estabelecido que elas ajudam a controlar a função de outros genes, para que uma mutação possa levar a um efeito cascata. Em última análise, porém, é necessária mais investigação para determinar o mecanismo exato desta mutação no que se refere à síndrome.

Notavelmente, esta condição segue o que é chamado de "padrão dominante ligado ao X", o que significa que o gene RPS6KA3 ou RSK2 afetado está no cromossomo X (um dos dois cromossomos ligados ao sexo). Apenas uma mutação do gene é suficiente para causar a síndrome de Coffin-Lowry, daí o seu "domínio". Neste padrão de herança, os pais com a síndrome não podem passá-la aos filhos (uma vez que os filhos recebem um cromossomo Y do pai, com seu cromossomo X vindo de sua mãe). A maioria dos casos, entre 70 e 80%, surgem naqueles que não têm história familiar da síndrome.

Diagnóstico

O diagnóstico inicial da síndrome de Coffin-Lowry envolve a avaliação de características físicas; médicos vão procurar características físicas endêmicas para a condição, observando outros problemas de desenvolvimento e deficiências. Este trabalho inicial é então auxiliado através de técnicas de imagem, geralmente raio-X ou ressonância magnética, do cérebro.

O diagnóstico pode ser confirmado com testes genéticos moleculares, que envolve amostragem de um cotonete na bochecha para determinar a presença e atividade de RPS6KA3 e RSK2. Isso varia ligeiramente entre os sexos e, notavelmente, tais testes só podem confirmar uma suspeita diagnóstica. Uma pequena porcentagem das pessoas com a condição não tem mutação detectável.

Tratamento

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Não há tratamento único e padrão para esta condição; em vez disso, as abordagens para a síndrome de Coffin-Lowry são baseadas no tipo e gravidade dos sintomas. Aqueles com a condição devem ter sua saúde cardíaca, audição e visão testada regularmente.

Além disso, medicamentos antiepilépticos podem ser prescritos para episódios de queda induzida por estímulo, e aqueles que experimentam esses sintomas podem precisar usar capacetes. Além disso, fisioterapia ou até mesmo cirurgia podem ser necessárias para tratar a curvatura espinhal associada com a condição, pois isso pode eventualmente afetar a capacidade respiratória e a saúde cardíaca.

Para assumir os aspectos intelectuais e de desenvolvimento desta condição, abordagens de terapia física e ocupacional, juntamente com a educação especialmente atendidas, também pode ser muito útil. Além disso, o aconselhamento genético, em que um médico fala com uma família sobre o risco de herdar condições congênitas como esta, é muitas vezes recomendado.

Como lidar com a síndrome

Não há dúvida de que uma condição com tal cascata de efeitos deixa um fardo pesado. Dependendo da gravidade do caso da síndrome de Coffin-Lowry, o tratamento pode se tornar um processo contínuo e intenso. Os familiares das pessoas afetadas precisarão desempenhar um papel importante de apoio e empatia. Dito isto, com o apoio certo e intervenção, as pessoas com a condição pode alcançar uma boa qualidade de vida. Terapia e grupos de apoio também podem ser benéficos para as famílias das pessoas que vivem com a síndrome.

A síndrome de Coffins-Lowry é difícil porque não há cura singular e estabelecida para isso. As abordagens primárias, como observado acima, envolvem o gerenciamento de efeitos e sintomas, o que requer cuidados e dedicação. Assumir significa ser proativo e engajado; significa armar a si mesmo e seus entes queridos com conhecimento, e isso significa encontrar o tipo certo de ajuda médica. Parte integrante com isso é uma vontade de ser comunicativo e claro com os cuidadores, familiares e aqueles com condição iguais.

A boa notícia é que a compreensão desta síndrome, bem como todas as doenças congênitas, está crescendo rapidamente, e as opções de tratamento estão se expandindo. O fato da matéria é que hoje nós somos equipados melhor do que nunca para confrontar casos da síndrome de Coffin-Lowry. E a cada avanço, a perspectiva fica mais brilhante e mais brilhante.

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