Síndrome de Dandy-Walker | Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

A síndrome de Dandy-Walker, também conhecida como malformação de Dandy-Walker, é uma hidrocefalia congênita rara (um acúmulo de líquido no cérebro) que afeta a porção cerebelar do cérebro. A condição, que ocorre em um em cada 25.000 a 35.000 nascidos vivos a cada ano, faz com que diferentes partes do cerebelo se desenvolvam anormalmente.

Algumas malformações associadas à síndrome de Dandy-Walker incluem:

• A ausência ou desenvolvimento limitado do vermis cerebelar, a parte central do cerebelo
• Desenvolvimento limitado dos lados esquerdo e direito do cerebelo
• Um alargamento do quarto ventrículo, um pequeno espaço que permite que o fluido flua entre as porções superior e inferior do cérebro e a medula espinhal
• O desenvolvimento de uma formação grande, semelhante a um cisto, na base do crânio, onde o tronco cerebral e o cerebelo estão localizados

Como o cerebelo é uma parte vital do movimento, equilíbrio e coordenação do corpo, muitas pessoas com síndrome de Dandy-Walker têm problemas com seus movimentos e coordenação muscular voluntários. Elas também podem experimentar dificuldades com suas habilidades motoras, humor e comportamento, e pode ter um desenvolvimento intelectual limitado. Cerca de metade das pessoas com síndrome de Dandy-Walker têm um QI abaixo da média.

O grau dessa condição e seus efeitos variam de pessoa para pessoa, mas podem exigir gerenciamento vitalício. Continue lendo para saber mais sobre a síndrome de Dandy-Walker, bem como seus sinais e sintomas e as opções de tratamento disponíveis.

Causas

O desenvolvimento da síndrome de Dandy-Walker ocorre muito no início do útero quando o cerebelo e suas estruturas adjacentes não se desenvolvem completamente.

Embora muitas pessoas com síndrome de Dandy-Walker tenham anormalidades cromossômicas ligadas à doença, os pesquisadores acreditam que a maioria dos casos é causada por componentes genéticos altamente complexos ou por fatores ambientais isolados, como a exposição a substâncias que causam defeitos congênitos.

Membros da família imediata, como crianças ou irmãos, correm um risco maior de desenvolver a síndrome de Dandy-Walker, mas ela não tem um padrão de herança distinto, para os irmãos, a taxa de recorrência gira em torno de 5%.

Algumas pesquisas sugerem que a saúde do a mãe também pode contribuir para o desenvolvimento da síndrome de Dandy-Walker, mulheres com diabetes têm maior probabilidade de dar à luz uma criança com a doença.

Sintomas

Para a maioria das pessoas, os sinais e sintomas da síndrome de Dandy-Walker são evidentes no nascimento ou no primeiro ano, mas 10 a 20% dos indivíduos podem não desenvolver sintomas até o final da infância ou início da idade adulta.

Os sintomas da síndrome de Dandy-Walker variam de pessoa para pessoa, mas problemas de desenvolvimento na infância e aumento do perímetro cefálico devido à hidrocefalia podem ser os primeiros, ou os únicos sinais.

Alguns outros sintomas comuns da síndrome de Dandy-Walker incluem:

• Desenvolvimento motor retardado: As crianças com síndrome de Dandy-Walker frequentemente experimentam atrasos em habilidades motoras como rastejar, caminhar, equilibrar e outras habilidades motoras que exigem a coordenação de partes do corpo.
• Aumento progressivo do crânio e abaulamento em sua base: O acúmulo de fluidos no crânio pode aumentar o tamanho e a circunferência do crânio ao longo do tempo, ou causar uma grande protuberância na sua base.
• Sintomas da pressão intracraniana: O acúmulo de fluidos também pode contribuir para o aumento da pressão intracraniana. Embora esses sintomas sejam difíceis de detectar em bebês, irritabilidade, mau humor, visão dupla e vômitos podem ser indicadores em crianças mais velhas.
• Movimentos bruscos, descoordenados, rigidez muscular e espasmos: a incapacidade de controlar movimentos, equilibrar ou realizar tarefas coordenadas pode sugerir problemas com o desenvolvimento do cerebelo.
• Convulsões: Aproximadamente 15 a 30% das pessoas com síndrome de Dandy-Walker apresentam convulsões.

Se o seu filho começar a desenvolver algum destes sintomas, contate o seu pediatra imediatamente. Certifique-se de registrar os sintomas do seu filho, quando eles começaram, a gravidade dos sintomas e qualquer progressão perceptível, e levar as suas anotações para o seu compromisso.

A síndrome de Dandy-Walker tem uma taxa de sobrevivência de 75 a 100%, mas alguns casos exigem tratamento e tratamento ao longo da vida. É importante cuidar da condição no início, para evitar complicações mais sérias no futuro.

Diagnóstico

A síndrome de Dandy-Walker é diagnosticada com diagnóstico por imagem. Após um exame físico e um questionário, o médico do seu filho pode pedir uma ultrassonografia, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) para procurar sinais da síndrome de Dandy-Walker, incluindo malformações no cérebro e acúmulo de líquidos.

Tratamento

Embora a síndrome de Dandy-Walker possa interferir na vida cotidiana, os casos mais leves nem sempre exigem tratamento, isso depende da gravidade dos problemas de desenvolvimento e de coordenação que a pessoa está vivenciando.

Alguns tratamentos comuns para a síndrome de Dandy-Walker incluem:

• O implante cirúrgico de um implante no crânio: Se o seu filho sofrer uma pressão intracraniana, os médicos podem recomendar a inserção de um shunt (um pequeno tubo) no crânio para ajudar a aliviar a pressão. Este tubo irá drenar o líquido do crânio e transportá-lo para outras áreas do corpo, onde ele pode ser absorvido com segurança.
• Várias terapias: educação especial, terapia ocupacional, terapia da fala e fisioterapia podem ajudar seu filho administrar os problemas ligados à síndrome de Dandy-Walker. Fale com o seu pediatra sobre as terapias que serão mais eficazes para o seu filho.

Como mencionado anteriormente, a síndrome de Dandy-Walker tem uma alta taxa de sobrevida; A maioria dos óbitos ligados ao transtorno, apesar de incomuns, costuma ser causada por complicações decorrentes da hidrocefalia ou do tratamento.

Como qualquer condição que afeta o cérebro, um diagnóstico de síndrome de Dandy-Walker pode ser assustador. É importante lembrar que a taxa de sobrevivência é alta e a maioria das pessoas com síndrome de Dandy-Walker pode levar uma vida feliz e saudável com a ajuda de terapias educacionais, ocupacionais e físicas.