Sindrome de Dravet | Sintomas, Causas e Diagnóstico

Uma visão geral da síndrome de Dravet

A síndrome de Dravet é uma desordem rara caracterizada por convulsões e problemas de desenvolvimento. As convulsões começam antes de um ano. Os problemas cognitivos, comportamentais e físicos começam por volta dos dois ou três anos. A síndrome de Dravet é uma condição vitalícia.

A doença está associada a um defeito genético no gene SCN1A, embora possa ocorrer sem o defeito genético.

Ela é diagnosticada com base nos sinais e sintomas clínicos da criança, e o diagnóstico pode ser apoiado por testes diagnósticos. As convulsões causadas pela síndrome de Dravet são particularmente difíceis de controlar. Os tratamentos anticonvulsivantes que são comumente usados para a maioria dos distúrbios convulsivos geralmente não são eficazes para diminuir as convulsões que ocorrem na síndrome de Dravet, mas a pesquisa está em andamento e novas estratégias e opções estão disponíveis.

Sintomas

As convulsões são o primeiro sintoma da síndrome de Dravet. Problemas de desenvolvimento, bem como convulsões, geralmente pioram quando a criança fica mais velha.

Os sintomas da síndrome de Dravet incluem:

• Convulsões: As convulsões são frequentemente associadas a febres, embora possam ocorrer sem febre. Existem vários tipos de convulsões que normalmente ocorrem na síndrome de Dravet, incluindo convulsões mioclônicas, convulsões tônicas clônicas e convulsões não convulsivas. Crises prolongadas e status epilepticus também são característicos do transtorno. De fato, a primeira apreensão pode ser particularmente longa.
• Acidentes por convulsão: Pessoas com síndrome de Dravet podem ter fotossensibilidade à convulsão, que é uma tendência a ter convulsões em resposta a luzes brilhantes ou intermitentes. Além disso, uma pessoa que tem síndrome de Dravet pode estar propensa a ter convulsões em resposta a mudanças na temperatura corporal.
• Ataxia (problemas de equilíbrio): Dificuldades de coordenação e deambulação, conhecidas como ataxia, começam na infância e continuam na adolescência e na idade adulta.
• Comprometimento motor: Pessoas que vivem com síndrome de Dravet são descritas como tendo uma posição agachada ao caminhar. Tônus muscular baixo está freqüentemente presente, o que pode se manifestar como fraqueza muscular.
• Comprometimento cognitivo: as crianças podem desenvolver problemas de fala e cognitivos que perduram ao longo da vida. Pode haver uma série de habilidades cognitivas com a síndrome de Dravet, e algumas pessoas com a condição tem uma capacidade maior de aprender do que outras.
• Problemas comportamentais: Crianças e adultos que vivem com a síndrome de Dravet podem apresentar irritabilidade, agressividade ou comportamento semelhante ao autismo.
• Infecções: Pessoas com síndrome de Dravet são propensas a infecções.
• Irregularidade na regulação da temperatura: Pessoas com síndrome de Dravet podem apresentar alterações no sistema nervoso autônomo, causando, principalmente, sudorese diminuída e temperaturas corporal excessivamente altas ou baixas.
• Problemas ósseos: a síndrome de Dravet está associada a ossos frágeis e predisposição a fraturas ósseas.
• Irritações do ritmo cardíaco: cerca de um terço das pessoas que vivem com síndrome de Dravet tem batimento cardíaco irregular, como ritmo cardíaco acelerado, frequência cardíaca baixa ou outra irregularidade, como intervalo QT prolongado.

Prognóstico

A síndrome de Dravet é uma condição vitalícia e os sintomas não melhoram.

Existe um risco aumentado de morte prematura, frequentemente relacionado a lesões devido a convulsões. Pessoas com síndrome de Dravet também são mais propensas a apresentar morte inesperada súbita na epilepsia (SUDEP), uma condição na qual ocorre uma morte inesperada, geralmente durante o sono.

Causas

Acredita-se que a síndrome de Dravet seja causada por um defeito na função dos canais de sódio e é descrita como uma forma de canalopatia. Canais de sódio regulam a função cerebral e nervosa. Um defeito na função dos canais de sódio pode causar uma variedade de problemas, incluindo atividade cerebral irregular, manifestando-se como convulsões e comunicação defeituosa entre as células cerebrais, manifestando-se como comprometimento do desenvolvimento.

Genética

Cerca de 80% das pessoas que têm síndrome de Dravet têm um defeito no cromossomo dois no gene SCN1A, que codifica os canais de sódio. Esse defeito ocorre em um padrão hereditário, e a mutação também pode surgir pela primeira vez em uma criança afetada.

Diagnóstico

A síndrome de Dravet é diagnosticada com base na avaliação clínica de um médico. Estudos diagnósticos podem apoiar o diagnóstico, mas não confirmam ou excluem o diagnóstico. De acordo com a Fundação Síndrome de Dravet, características clínicas da síndrome de Dravet incluem pelo menos quatro das seguintes cinco características:

• Desenvolvimento cognitivo e motor normal antes da primeira crise
• Duas ou mais convulsões antes de um ano
• Uma combinação de convulsões tônico-clônicas mioclônicas, hemiclônicas ou generalizadas
• Duas ou mais convulsões com duração superior a 10 minutos
• Falta de melhoria com tratamento anticonvulsivante padrão e convulsões continuadas após os dois anos

Testes de diagnóstico

• Eletroencefalograma (EEG): O EEG é tipicamente normal quando uma pessoa com síndrome de Dravet não está tendo convulsões, especialmente em crianças muito pequenas. O EEG mostrará anormalidades consistentes com a atividade convulsiva durante uma convulsão. No final da infância e durante toda a adolescência e na idade adulta, o EEG pode mostrar um padrão de desaceleração entre as convulsões também.
• Ressonância magnética cranioencefálica: Tipicamente, a RM cerebral de uma pessoa com síndrome de Dravet deve ser normal. Pode mostrar atrofia (afinamento) do hipocampo ou todo o cérebro durante a idade adulta.
• Teste genético: O teste genético pode identificar a mutação SCN1A que está mais presente entre as pessoas com síndrome de Dravet. Tem sido observado em um padrão de mosaico, o que significa que uma pessoa pode ter algumas células com a mutação, e algumas sem ela.

Tratamento

Há uma série de problemas diferentes que uma pessoa com síndrome de Dravet pode esperar experimentar, e todos eles são difíceis de tratar. O tratamento para os problemas físicos, cognitivos e comportamentais da síndrome de Dravet é individualizado e pode incluir fisioterapia, terapia da fala e terapia comportamental.

As convulsões não são facilmente controladas. Normalmente, os anticonvulsivantes usados na síndrome de Dravet incluem uma combinação de valproato, clobazam, stiripentol, topiramato, levetiracetam e brometos. Uma dieta cetogênica e estimulação do nervo vago também são consideradas para o tratamento das convulsões.

Canabidiol

Em junho de 2018, a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos aprovou o Epidiolex (canabidiol) para o tratamento da síndrome de Dravet, bem como outra síndrome de epilepsia, a síndrome de Lennox Gastaut. Estudos anteriores mostraram que as crianças com síndrome de Dravet experimentaram uma diminuição na frequência das crises com o Epidiolex e foram capazes de tolerar a medicação.

Medicamentos que pioram a síndrome de Dravet

Os anticonvulsivantes padrão que se acredita terem efeito nos canais de sódio incluem carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína e lamotrigina. Estes podem piorar, ao invés de melhorar, as convulsões na síndrome de Dravet.

Se o seu filho foi diagnosticado com síndrome de Dravet, esta é uma situação desafiadora. Seu filho precisará de gerenciamento e cuidado durante toda a sua vida. Muitos dos sintomas da síndrome de Dravet podem melhorar parcialmente com o tratamento adequado. As estratégias de tratamento podem precisar mudar à medida que seu filho ou filha cresce fisicamente e à medida que sua condição melhora ou piora com a idade.

Tal como acontece com muitas doenças raras, a sensação de isolamento e de não saber o que esperar pode ser esmagadora. Algumas famílias acham útil se conectar com outras pessoas que podem estar passando pelos mesmos desafios por meio de grupos de apoio e grupos de defesa do paciente.