Síndrome de Kartagener | Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

O que saber sobre a síndrome de Kartagener

Uma desordem hereditária rara que causa problemas respiratórios

A síndrome de Kartagener é um distúrbio hereditário muito raro, causado por defeitos nos genes. É autossômica recessiva, o que significa que só ocorre se ambos os pais tiverem o gene. A síndrome de Kartagener afeta aproximadamente 30.000 pessoas, incluindo todos os gêneros.

É conhecida por suas duas principais anormalidades: discinesia ciliar primária e situs inversus.

Discinesia Ciliar

O trato respiratório humano inclui o nariz, seios paranasais, ouvido médio, trompas de Eustáquio, garganta e os tubos de respiração (traquéia, brônquios e bronquíolos). O trato inteiro é revestido com células especiais que têm projeções semelhantes a pêlos, chamadas de cílios. Os cílios varriam as moléculas de poeira, fumaça e bactérias para cima e para fora do trato respiratório.

No caso de discinesia ciliar primária associada à síndrome de Kartagener, os cílios são defeituosos e não funcionam adequadamente. Isso significa que muco e bactérias nos pulmões não podem ser expelidos e, como resultado, infecções pulmonares freqüentes, como pneumonia, se desenvolvem.

Os cílios também estão presentes nos ventrículos do cérebro e no sistema reprodutivo. Pessoas com síndrome de Kartagener podem ter dores de cabeça e problemas de fertilidade.

Situs Inversus

Situs inversus ocorre enquanto o feto está dentro do útero. Isso faz com que os órgãos se desenvolvam no lado errado do corpo, mudando o posicionamento normal. Em alguns casos, todos os órgãos podem ser uma imagem espelhada do posicionamento usual, enquanto em outros casos, apenas órgãos específicos são trocados.

Sintomas

A maioria dos sintomas da síndrome de Kartagener resulta da incapacidade dos cílios respiratórios para funcionar corretamente, como:

• Infecção sinusal crônica
• Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite
• Bronquiectasia - lesão pulmonar causada por infecções frequentes
• Infecções freqüentes de ouvido

O sintoma importante que distingue a síndrome de Kartagener de outros tipos de discinesia ciliar primária é o posicionamento dos órgãos internos no lado oposto ao normal (chamado situs inversus). Por exemplo, o coração está no lado direito do peito, em vez do esquerdo.

Diagnóstico

A síndrome de Kartagener é reconhecida pelos três principais sintomas de sinusite crônica, bronquiectasia e situs inversus. A radiografia de tórax ou a tomografia computadorizada (TC) podem detectar alterações pulmonares características da síndrome. Fazer uma biópsia do revestimento da traqueia, pulmão ou seios pode permitir o exame microscópico das células que revestem o trato respiratório, o que pode identificar cílios defeituosos.

Tratamento

O atendimento médico para uma pessoa com síndrome de Kartagener se concentra na prevenção de infecções respiratórias e no tratamento imediato de qualquer uma que possa ocorrer. Os antibióticos podem aliviar a sinusite, e os medicamentos inalatórios e a terapia respiratória podem ajudar se a doença pulmonar crônica se desenvolver. Pequenos tubos podem ser colocados através dos tímpanos para permitir que infecções e fluidos sejam drenados para fora do ouvido médio. Os adultos, especialmente os homens, podem ter dificuldades com a fertilidade e podem se beneficiar da consulta com um especialista em fertilidade.

Em casos graves, alguns indivíduos podem precisar de um transplante de pulmão completo. Em muitos indivíduos, o número de infecções respiratórias começa a diminuir por volta dos 20 anos e, como resultado, muitas pessoas com síndrome de Kartagener têm vidas adultas quase normais.