Síndrome de Klinefelter | Causas, Sintomas e Tratamento

O que é a Síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma condição cromossômica em meninos e homens que pode afetar o desenvolvimento físico e intelectual. Seus sinais e sintomas variam entre os indivíduos afetados. Em alguns casos, as características da doença são tão leves que a doença não é diagnosticada até a puberdade ou a idade adulta, e os pesquisadores acreditam que alguns homens e meninos afetados nunca são diagnosticados.

Meninos e homens com síndrome de Klinefelter geralmente têm testículos pequenos que produzem uma quantidade reduzida de testosterona. A testosterona é o hormônio que direciona o desenvolvimento sexual masculino antes do nascimento e durante a puberdade.

Sem tratamento, a falta de testosterona pode levar à puberdade atrasada ou incompleta, aumento das mamas (ginecomastia) e uma quantidade reduzida de pêlos faciais e corporais. Como resultado dos testículos pequenos e diminuição da produção de hormônios, os homens afetados são incapazes de gerar filhos biológicos (inférteis) sem tecnologias de reprodução assistida.

Alguns indivíduos afetados também apresentam diferenças em sua genitália, incluindo testículos não descendentes, abertura da uretra na parte de baixo do pênis (hipospádia) ou pênis incomumente pequeno (micropênis).

Outras alterações físicas associadas à síndrome de Klinefelter são geralmente sutis. Crianças mais velhas e adultos com a condição tendem a ser um pouco mais altos que seus pares. Outras diferenças podem incluir a fusão anormal de certos ossos no antebraço (sinostose radioulnar), dedos mindinhos curvos (clinodactilia quinto dedo), e pés chatos (pes planus).

As crianças com síndrome de Klinefelter podem ter tônus muscular fraco (hipotonia) e problemas de coordenação que atrasam o desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e andar. Os meninos afetados geralmente apresentam dificuldades de aprendizado, problemas de leitura e atrasos moderados no desenvolvimento da fala e da linguagem. Meninos e homens com síndrome de Klinefelter tendem a ter melhores habilidades de linguagem receptiva (capacidade de entender a fala) do que habilidades expressivas de linguagem (vocabulário e produção de fala) e podem ter dificuldade para se comunicar e se expressar. Eles tendem a ter ansiedade, habilidades sociais prejudicadas, pouca atenção e habilidades limitadas de resolução de problemas (funcionamento executivo)

Comparado com homens não afetados, adultos com síndrome de Klinefelter têm um risco aumentado de desenvolver diabetes tipo 2, coágulos sangüíneos, tremores, câncer de mama (se a ginecomastia se desenvolver), enfraquecimento e enfraquecimento dos ossos (osteoporose) e distúrbios autoimunes tais como como lus eritematoso sistico e artrite reumatde. (Distúrbios autoimunes são um grande grupo de condições que ocorrem quando o sistema imunológico ataca os próprios tecidos e órgãos do corpo.)

Frequência

A síndrome de Klinefelter afeta 1 em 500 a 1.000 meninos recém-nascidos. Está entre os distúrbios cromossômicos sexuais mais comuns, que são condições causadas por alterações no número de cromossomos sexuais (o cromossomo X e o cromossomo Y).

Você também pode gostar:

• Síndrome de Klinefelter - Baixa Produção do Hormônio Testosterona

Causas

A síndrome de Klinefelter é um distúrbio do cromossomo sexual em meninos e homens que resulta da presença de um cromossomo X extra nas células. As pessoas normalmente têm 46 cromossomos em cada célula, dois dos quais são os cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos X (46, XX), e os homens têm um cromossomo X e um Y (46, XY). Na maioria das vezes, meninos e homens com síndrome de Klinefelter têm os cromossomos X e Y usuais, além de um cromossomo X extra, para um total de 47 cromossomos (47, XXY).

Meninos e homens com síndrome de Klinefelter têm uma cópia extra de múltiplos genes no cromossomo X. A atividade desses genes extras afeta muitos aspectos do desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento sexual antes do nascimento e na puberdade. Os pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes contribuem para as diferenças específicas de desenvolvimento e físicas que podem ocorrer com a síndrome de Klinefelter.

Algumas pessoas com características da síndrome de Klinefelter têm um cromossomo X extra em apenas algumas de suas células; outras células têm um cromossomo X e um Y. Nestes indivíduos, a condição é descrita como síndrome de Klinefelter em mosaico (46, XY / 47, XXY). Meninos e homens com síndrome de Klinefelter em mosaico podem apresentar sinais e sintomas mais leves do que aqueles com o cromossomo X extra em todas as suas células, dependendo da proporção de células que possuem o cromossomo adicional.

Várias condições resultantes da presença de mais de um sexo extra cromossomo em cada célula são algumas vezes descritas como variantes da síndrome de Klinefelter. Estas condições incluem 48, síndrome de XXXY, síndrome de 48, XXYY e síndrome de 49, XXXXY. Como a síndrome de Klinefelter, essas condições afetam o desenvolvimento sexual masculino e podem estar associadas a dificuldades de aprendizagem e problemas no desenvolvimento da fala e da linguagem.

No entanto, as características desses transtornos tendem a ser mais graves do que as da síndrome de Klinefelter e afetam mais partes do corpo. Como médicos e pesquisadores aprenderam mais sobre as diferenças entre esses distúrbios cromossômicos sexuais, eles começaram a considerá-los como condições separadas.

Sintomas

Os sintomas variam com a idade e você nem sempre obtém todos eles. Alguns homens apresentam sintomas no início, mas outros não percebem que têm Klinefelter até a puberdade ou até a idade adulta. E muitos homens nunca percebem que têm isso.

Bebês: Eles podem ter problemas ao nascer, como uma hérnia ou testículos que não caíram no escroto. Você pode ver os seguintes sinais em bebês com Klinefelter:

• Mais quieto que o normal
• Mais devagar para aprender a sentar, engatinhar e conversar
• Músculos mais fracos

Crianças: os meninos podem ter baixos níveis de energia ou qualquer um dos seguintes sintomas:

• Difícil fazer amigos e falar sobre sentimentos
• Problemas para aprender a ler, escrever e fazer matemática
• Timidez e baixa confiança

Adolescentes: Durante a adolescência, a puberdade pode surgir mais tarde, não terminar completamente ou não acontecer. Outros sintomas possíveis incluem:

• Seios maiores do que o normal
• Menos pêlos faciais e corporais, e vem depois
• Menos tônus muscular e músculos ficam mais lentos do que o normal
• Braços e pernas mais longos, quadris mais largos e um torso mais curto que os outros meninos de sua idade
• Pênis pequeno e testículos pequenos e firmes
• Mais alto que o habitual para a família

Adultos: Além dos sintomas que os adolescentes mostram, os homens podem ter:

• Infertilidade (não pode ter filhos porque eles não conseguem produzir esperma suficiente)
• Baixo desejo sexual
• Baixos níveis de testosterona
• Problemas para obter ou manter uma ereção

Pode levar a outras condições?

Muitos problemas causados por Klinefelter é por causa dos baixos níveis de testosterona. Você pode ter uma chance ligeiramente maior de:

• Problemas auto-imunes, como lúpus e artrite reumatoide, em que o sistema imunológico ataca partes saudáveis do corpo
• Câncer de mama e cânceres que afetam o sangue, a medula óssea e os gânglios linfáticos
• Condições com suas glândulas hormonais, como diabetes
• Doença cardíaca e problemas com vasos sanguíneos
• Doença pulmonar
• Problemas de saúde mental, como ansiedade e depressão
• Ossos fracos, chamados osteoporose

Diagnóstico e Testes

Seu médico começará com um exame físico e perguntas sobre seus sintomas e saúde geral. Ele provavelmente examinará seu peito, pênis e testículos e fará alguns testes simples, como verificar seus reflexos. O seu médico pode então realizar dois testes principais:

1. Análise cromossômica: Também chamado de análise de cariótipo, este é um exame de sangue que analisa seus cromossomos.
2. Testes hormonais: Estes verificam os níveis hormonais no sangue ou na urina.

Tratamento

Nunca é tarde demais para receber tratamento, mas quanto mais cedo você começar, melhor.

Um tratamento comum é a terapia de reposição de testosterona. Começa na puberdade e pode estimular mudanças corporais típicas, como pêlos faciais e uma voz mais profunda.Também pode ajudar com o tamanho do pênis e músculos e ossos mais fortes, mas isso não afetará o tamanho dos testículos ou a fertilidade.

Terapia de reposição de testosterona em toda a sua vida pode ajudar a prevenir alguns dos problemas de longo prazo que vêm com o Klinefelter.

Outros tratamentos podem incluir:

• Aconselhamento e apoio a problemas de saúde mental
• Tratamento de fertilidade (em alguns casos, usar seu próprio esperma para gerar um filho)
• Terapia ocupacional e fisioterapia para ajudar na coordenação e construção de músculos
• Cirurgia plástica para reduzir o tamanho dos seios
• Fonoaudiologia para crianças
• Apoio na escola para ajudar com habilidades sociais e atrasos de aprendizado

Se seu filho tiver Klinefelter, você pode sugerir que ele:

• Pratique esportes e outras atividades físicas para construir músculos
• Participe de atividades em grupo para aprender habilidades sociais

Saiba mais sobre: klinefelter

• Síndrome de Klinefelter - Baixa Produção do Hormônio Testosterona