A síndrome de Klinefelter não é hereditária, mas só ocorre como resultado de um erro genético aleatório após a concepção.
O que é Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que tem como resultado, quando um menino nasce com uma cópia extra do cromossomo X, sendo uma das condições genéticas mais comuns que afetam os homens.
A síndrome afeta negativamente o crescimento testicular, e isso pode resultar em menor que os testículos normais. Isso pode levar a baixa produção do hormônio testosterona.
A síndrome não é hereditária, ela ocorre justamente pelo erro genético após a concepção e é necessário um diagnóstico médico.
No Brasil temos a média de 150 mil casos por ano.
Klinefelter também pode causar massa muscular reduzida, redução do pêlo corporal e facial e a ampliação o tecido mamário. Os efeitos da síndrome variam e nem todos desenvolvem os sinais e sintomas.
Muitas vezes a síndrome não é diagnosticado até a idade adulta. A maioria dos homens com Klinefelter produzem pouco ou nenhum esperma.
Mas procedimentos de reprodução assistida podem torná-lo possível para alguns homens com síndrome de Klinefelter aos filhos do pai.
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Muitos bebês e meninos com síndrome de Klinefelter têm alguns sintomas perceptíveis, e a condição pode diagnosticados até a idade adulta. Para outros, a condição tem um efeito perceptível no crescimento ou aparência. Síndrome de Klinefelter pode causar discurso e problemas em alguns meninos de aprendizagem.
Sintomas de Klinefelter
Sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade:
Bebês
- Músculos fracos
- Retardar o desenvolvimento motor, levando mais tempo do que a média para sentar-se, engatinhar e andar
- Atraso na fala
- Personalidade tranquila, dócil
- Problemas no nascimento, como testículos que não desceram para o escroto
Meninos e adolescentes
- Mais alto do que a estatura média
- Pernas maiores, tronco mais curto e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
- Puberdade ausente, tardia ou incompleta
- Após a puberdade, os corpos são menos musculares e menos pêlos faciais e corporais, em comparação com outros adolescentes
- Testículos pequenos, firmes
- Pênis pequeno
- Tecido mamário alargado (ginecomastia)
- Ossos fracos
- Baixos níveis de energia
- Timidez
- Dificuldade em expressar sentimentos ou socializar
- Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
- Problemas de atenção
Homens
- Infertilidade
- Pênis e testículos pequenos
- Mais alto do que a estatura média
- Ossos fracos
- Diminuição de pêlos faciais e corporais
- Tecido mamário alargado
- Diminuição do desejo sexual ou problemas sexuais
Quando consultar um Médico sobre Klinefelter
Consulte um médico para descartar a Síndrome de Klinefelter ou outra condição de saúde, se você ou seu filho tem:
- Desenvolvimento lento durante a infância ou a infância. Se seu filho parece estar desenvolvendo mais lentamente do que outros meninos, consulte o médico do seu filho. Alguma variação no desenvolvimento físico e mental é normal. Mas é melhor verificar com um médico se você tiver quaisquer preocupações. Atrasos no crescimento e desenvolvimento podem ser o primeiro sinal de uma série de condições que precisam de tratamento, incluindo a síndrome de Klinefelter. Se seu filho tem síndrome de Klinefelter, tratamento precoce, incluindo a terapia da fala, pode ajudar a prevenir ou minimizar problemas.
- Infertilidade masculina. Se seu parceiro não tenha ajudado na gravidez após um ano de sexo desprotegido, regular, consulte um médico. Infertilidade é geralmente causada por algo diferente de síndrome de Klinefelter, mas muitos homens não são diagnosticados com a condição, até que eles percebam que eles são incapazes de ser pai de uma criança.