Síndrome de Leigh | Causas e Sintomas

A doença de Leigh é uma desordem neurometabolica progressiva com um início geral na infância frequentemente após uma infecção viral, mas pode igualmente ocorrer nos adolescentes e nos adultos.

Caracteriza-se por lesões visíveis (tecido inoperante ou morrendo) no cérebro, particular no mesencéfalo e no cerebelo.

A criança geralmente aparece normal no nascimento, mas normalmente começa a exibir sintomas dentro de alguns meses a dois anos de idade, embora o tempo pode ser muito mais cedo ou mais tarde.

Os sintomas iniciais podem incluir a perda de habilidades básicas, como sucção, controle da cabeça, andar e falar. Estes podem ser acompanhados por outros problemas, tais como irritabilidade, perda de apetite, vômitos e convulsões.

Pode haver períodos de declínio acentuado ou restauração temporária de algumas funções. Eventualmente, a criança também pode ter coração, rim, visão, e complicações respiratórias.

Síndrome de Leigh (encefalomielopatia necrosante subaguda)

A doença de Leigh é uma doença rara e terrível que é classificada como uma desordem neurometabólica e é encontrada quase exclusivamente nos infantes e em crianças muito novas. É cientificamente conhecido como encefalomielite necrotizante subaguda juvenil ou síndrome de Leigh.

O que é a doença de Leigh (síndrome de Leigh)?

Esta doença ataca o sistema nervoso central e é uma desordem progressiva. Embora mais comumente observado em crianças entre três meses e dois anos, raramente pode ser detectado em adolescentes e adultos.

Causas

A síndrome de Leigh é causada geralmente por um defeito no funcionamento do DNA mitocondrial, devido a falta a energia, causando os bloqueios no sistema nervoso central. Ao longo do tempo, afeta a parte do cérebro que controla os movimentos motores A doença também pode ser causada devido à deficiência da enzima piruvato desidrogenase.

Sintomas

Os sintomas iniciais podem aparecer dentro de um ano de nascimento, e incluem:

• Vômitos
• Diarreia
• Dificuldade em engolir
• Desconforto geral
• Choro contínuo
• Convulsões
• Episódios recorrentes de acidose láctica

A próxima grande progressão da doença afeta o sistema muscular, e o cérebro começa a perder a capacidade de controlar os músculos, resultando em espasmos musculares, tom muscular fraco ou inútil, ou prolongada, contração dolorosa dos músculos. Os olhos, coração, e os pulmões também são afetados pela doença, e, eventualmente, o seu funcionamento é bem impactado.

A insuficiência respiratória é a causa mais comum de morte, e geralmente ocorre dentro de alguns anos do nascimento, embora alguns pacientes tenham vivido até os 6 ou 7 anos de idade, quando eles só têm uma deficiência parcial de piruvato desidrogenase.

Alguns casos muito raros sobreviveram até seus meados de adolescência. No entanto, não há cura para a doença de Leigh, e as estimativas recentes afirmam que 1 em 40.000 lactentes são afetados por esta doença e é importante lembrar que também pode ser uma doença herdada.

Tratamentos

Não há cura para a doença de Leigh. Os tratamentos envolvem geralmente variações de terapias da vitamina e do suplemento, frequentemente em uma combinação do "cocktail", e são somente parcialmente eficazes.

Vários locais de recursos incluem o uso possível de: tiamina, coenzima Q10, riboflavina, biotina, creatina, succinato e idebenona.

As drogas experimentais, tais como o dicloroacetato (DCA) estão sendo experimentadas igualmente em algumas clínicas.

Em alguns casos, uma dieta especial pode ser ordenada e deve ser monitorada por um nutricionista experiente em distúrbios metabólicos.

Prognóstico

O prognóstico para a doença de Leigh é pobre. Dependendo do defeito, os indivíduos vivem tipicamente em qualquer lugar de alguns anos a meados de-adolescentes. Aqueles diagnosticados com Leigh, como a síndrome ou que não exibiram sintomas até que a idade adulta tende a viver mais por muito tempo.