Síndrome de Marfan - Que Tipo de Especialista Devo Procurar?

O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo. O principal objetivo do tecido conjuntivo é manter o corpo em conjunto e fornecer um quadro para o crescimento e desenvolvimento.

Na síndrome de Marfan, o tecido conjuntivo é defeituoso e não age como deveria. Como o tecido conjuntivo é encontrado por todo o corpo, a síndrome de Marfan pode afetar vários sistemas orgânicos, incluindo o esqueleto, olhos, coração e vasos sanguíneos, sistema nervoso, pele e pulmões.

A síndrome de Marfan afeta homens, mulheres e crianças, e foi encontrada entre as pessoas de todas as raças e etnias. Estima-se que pelo menos 1 em 5000 pessoas nos Estados Unidos tem a desordem.

Quais são os sintomas da síndrome de Marfan?

Síndrome de Marfan afeta pessoas diferentes de formas diferentes. Algumas pessoas têm apenas sintomas leves, enquanto outros são mais severamente afetados. Na maioria dos casos, o progresso dos sintomas como a pessoa envelhece. Os sistemas do corpo mais freqüentemente afetados pela síndrome de Marfan são:

• Esquelético - Pessoas com síndrome de Marfan são tipicamente muito altas, magras e fracamente-articuladaa. Devido a síndrome de Marfan afetar os ossos longos do esqueleto, os braços de uma pessoa, pernas, os dedos, e os dedos podem ser desproporcionalmente longos em relação ao resto do corpo. Uma pessoa com síndrome de Marfan, muitas vezes tem um rosto comprido e estreito, e o céu da boca pode ser arqueado, fazendo com que os dentes pareçam lotados. Outro problema inclui um esqueleto esterno (osso esterno) que é ou saliente ou recuado, a curvatura da coluna vertebral (escoliose), e os pés.
• Olhos - mais da metade de todas as pessoas com síndrome de Marfan passam pela experiência de deslocamento de uma ou ambas as lentes do olho. A lente pode ser ligeiramente maior ou menor do que o normal, e pode ser deslocada para um lado. O deslocamento pode ser mínimo, ou pode ser pronunciado e óbvio. Uma complicação grave que pode ocorrer com esta desordem é descolamento de retina. Muitas pessoas com síndrome de Marfan são também míopes, e alguns podem desenvolver glaucoma precoce (alta pressão dentro do olho) ou catarata (lente do olho perde a nitidez).
• Coração e vasos sanguíneos (sistema cardiovascular) - A maioria das pessoas com síndrome de Marfan têm problemas associados com o coração e vasos de sangue. Por causa de tecido conjuntivo defeituoso, a parede da aorta (a artéria grande que transporta o sangue do coração para o resto do corpo) pode ser enfraquecida e ocorrer o estiramento, um processo chamado de dilatação da aorta. Dilatação da aorta aumenta o risco de que a aorta se rasga (dissecção de aorta) ou ruptura, causando problemas cardíacos graves ou morte, por vezes súbita. As vezes, defeitos de válvulas cardíacas podem também causar problemas. Em alguns casos, certas válvulas podem vazar, criando um "sopro cardíaco", que um médico pode ouvir com um estetoscópio. Pequenos vazamentos podem não resultar em nenhum sintoma, mas os maiores podem causar falta de ar, cansaço e palpitações (um ritmo cardíaco muito rápido ou irregular).
• Sistema nervoso - O cérebro e da medula espinhal são rodeados por um fluido contido por uma membrana chamada dura-máter, que é composto de tecido conjuntivo. Como alguém com síndrome de Marfan envelhece, a dura muitas vezes enfraquece e se estende, em seguida, começa a pesar sobre as vértebras na parte inferior da coluna e desgastar o osso que circunda a medula espinhal. Isso é chamado de ectasia dural. Essas mudanças podem causar apenas um leve desconforto, ou elas podem levar a dor irradiada no abdômen, ou a dor, dormência ou fraqueza nas pernas.
• Pele - Muitas pessoas com síndrome de Marfan desenvolvem estrias na pele, mesmo sem qualquer alteração de peso. Essas estrias podem ocorrer em qualquer idade e não representam um risco para a saúde. No entanto, as pessoas com síndrome de Marfan são também um risco aumentado para o desenvolvimento de uma hérnia abdominal ou inguinal, no qual desenvolve uma protuberância que contém parte dos intestinos.
• Pulmões - Embora os problemas do tecido conjuntivo fazer pequenos sacos de ar dentro dos pulmões menos elásticos, as pessoas com síndrome de Marfan geralmente não tem problemas visíveis com os seus pulmões. Se, no entanto, estes pequenos sacos de ar ficam esticados ou inchados, o risco de colapso do pulmão pode aumentar. Raramente, as pessoas com síndrome de Marfan podem ter distúrbios do sono relacionados à respiração, como ronco, apnéia do sono (que é caracterizada por períodos breves quando a respiração pára).

O que causa a síndrome de Marfan?

Marfan é causado por um defeito, ou mutação, no gene que determina a estrutura de fibrilina-1, uma proteína que é uma parte importante do tecido conjuntivo.

Uma pessoa com síndrome de Marfan nasce com a doença, embora possa não ser diagnosticada até mais tarde na vida. O gene defeituoso que causa a síndrome de Marfan pode ser herdado: O filho de uma pessoa que tem síndrome de Marfan tem uma chance de 50% de herdar a doença.

Por vezes, um defeito no gene novo ocorre durante a formação de células de esperma ou de ovo, tornando possível que dois pais sem a doença de ter uma criança com a doença. Mas isso é raro. Dois pais não afetados tem apenas 1 chance em 10.000 de ter um filho com síndrome de Marfan.

Possivelmente 25% dos casos são devido a uma mutação espontânea no momento da concepção. Embora todos com síndrome de Marfan tenham um defeito no mesmo gene, mutações diferentes são encontradas em diferentes famílias, e nem todos experimentam as mesmas características ao mesmo grau.

Em outras palavras, o gene defeituoso se expressa em formas diferentes em diferentes pessoas. Este fenômeno é conhecido como expressão variável. Os cientistas ainda não entendem por que a expressão variável ocorre em pessoas com síndrome de Marfan.

Quais são os médicos que tratam a síndrome de Marfan?

Devido a um número de sistemas do corpo que possam ser afetados, uma pessoa com síndrome de Marfan deve ser cuidada por vários tipos diferentes de médicos.

Um clínico geral ou pediatra pode supervisionar os cuidados de saúde de rotina e encaminhar o paciente para especialistas como um cardiologista (um médico especializado em doenças cardíacas), um ortopedista (um médico que se especializa nos ossos), ou um oftalmologista (médico especialista em desordens nos olhos), conforme necessário. Algumas pessoas com síndrome de Marfan também podem ir a um geneticista.