Síndrome de Morquio | Causas, Sintomas e Tratamento

Síndrome de Morquio

Uma doença metabólica genética rara, síndrome de Morquio é uma condição em que o corpo é incapaz de processar certos tipos de moléculas de açúcar (glicosaminoglicanos).

Também conhecida como mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), esta doença expressa como uma doença predominantemente esquelética, levando a uma curvatura anormal da coluna vertebral, pescoço curto, joelhos e problemas do quadril.

Em crianças afetadas, a síndrome de morquio pode apresentar uma cabeça ampliada e características faciais. A condição é geralmente diagnosticada em lactentes. Cuidados de suporte são necessários para o manejo dos efeitos físicos. As habilidades intelectuais não são afetadas por esta condição.

Sintomas

Como um transtorno causado por anormalidades metabólicas, a síndrome de Morquio tem uma ampla gama de efeitos, embora os mais comuns estejam no sistema esquelético. Surge primeiro na primeira infância, os sintomas iniciais são principalmente de natureza esquelética, incluindo: 

• Estatura mais curta: Os atrasos de crescimento são sintomas freqüentes da circunstância porque conduz aos epífises anormais e ao desenvolvimento dos ossos longos.
• Bater os joelhos: Aqueles com a condição têm joelhos que estão mais próximos uns dos outros.
• Problemas do quadril: Desde que a síndrome afeta ossos e tecidos relacionados, conduz à mobilidade excessiva dos quadris, que podem causar a deslocação. Artrite também pode desenvolver no local.
• Hipermobilidade: Na maioria dos casos, essa condição leva à mobilidade excessiva e instabilidade nos pulsos, joelhos, cotovelos e outras articulações.
• Problemas no pescoço: Um problema consistente com a síndrome de Morquio é o subdesenvolvimento (hipoplasia) do osso odontoide no pescoço (vértebras cervicais). Isso leva à instabilidade na região e pode causar compressão da medula espinhal, o que pode levar à paralisia ou até mesmo à morte.
• Pés planos: o pé plano ou pé chato nada mais é do que o aplanamento do arco medial do pé em diferentes graus, caracterizado algumas vezes por outras alterações como: rotação externa (para fora) da parte dianteira do pé e/ou da perna, laterização (deslocamento para fora) do calcanhar visualizada quando olhar o pé por trás e achatamento da região interna do pé.
• Deformidade torácica: Alguns casos desta doença levam ao subdesenvolvido da caixa torácica, que pode comprimir os pulmões e o coração.
• Anomalias do crescimento: As crianças com a circunstância têm frequentemente um tronco curto anormal.
• Vértebras achatadas: exames de raios-X daqueles com a condição revelam vértebras (ossos da coluna vertebral) que são significativamente mais planos do que o habitual.
• Crânio maior: Os crânios das pessoas com esta desordem são comparativamente maiores do que a média.

Além de problemas esqueléticos, a síndrome de Morquio também tem uma série de outros efeitos no corpo:

Você também pode gostar:

• Síndrome do Olho Seco - Causas, Sintomas, Tratamento, Prevenção

• Características faciais: Aqueles com a circunstância têm frequentemente um nariz muito pequeno, bochechas proeminentes, uma boca larga, olhos mais largos e ajustados, e uma cabeça geralmente maior do que usual.
• Perda auditiva: Redução ou completa ausência de capacidade de ouvir também é observado em alguns casos.
• Nebulosidade dos olhos: Alguns com a condição podem desenvolver nebulosidade sobre as córneas dos olhos.
• Dentes anormais: Problemas dentários que surgem como resultado da síndrome de Morquio incluem dentes amplamente espaçados com uma camada mais fina do que o habitual de esmalte.
• Órgãos aumentados: Em alguns casos, o fígado e o baço das pessoas afetadas são um pouco maiores do que o habitual.
• Redução da expectativa de vida: Em casos mais graves com sintomas mais pronunciados, não se espera que aqueles com essa condição sobrevivam após a adolescência. A sobrevivência é melhor para casos mais leves, com a maioria vivendo bem na idade adulta, embora a expectativa de vida ainda seja afetada.

Variando na severidade, esta desordem afeta homens e mulheres na mesma taxa e é vista em em qualquer lugar de um em 200.000 a 300.000 nascimentos.

Causas

A síndrome de Morquio é uma doença genética, e resulta de mutações de dois genes específicos: GALNS e GLB1. Principalmente, estes estão envolvidos na produção de enzimas que digerem moléculas maiores de açúcar chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Embora estes presentes como quase idênticos, o tipo A desta doença refere-se a mutações do gene GALNS, enquanto o tipo B ocorre quando GLB1 é afetado.

Basicamente, quando as enzimas digestivas afetadas não estão funcionando corretamente, GAGs se acumulam dentro de lisossomos, as partes das células que quebram e reciclam componentes moleculares. Isso pode se tornar uma situação tóxica, com efeitos sendo particularmente pronunciados nas células ósseas e, eventualmente, levar a deformidades.

Esta doença é o que é chamado de transtorno recessivo autossômico, o que significa que duas cópias do gene anormal são necessárias: uma de cada pai. Aqueles que têm apenas um desses genes são portadores da síndrome de Morquio e não apresentarão sintomas. Se ambos os pais têm essa anormalidade, a chance da criança ter a condição é de 25%.

Diagnóstico

Esta doença é diagnosticada frequentemente inicialmente com exame físico, porque as crianças começarão a indicar sintomas físicos, junto com uma avaliação da história médica. Raios-X ou outros tipos de imagem podem permitir que os médicos vejam o impacto sobre ossos e articulações.

Os médicos podem analisar os níveis de GAGs na urina, com níveis mais elevados sendo um sinal potencial da síndrome de Morquio. Tipos A e B desta doença podem ser detectados através de testes genéticos moleculares da atividade da enzima GALNS e GLB1, respectivamente; Isso geralmente é feito uma vez que os médicos têm outras razões para suspeitar da condição.

Tratamento

A primeira linha de tratamento da síndrome de Morquio envolve o manejo de sintomas físicos, o que muitas vezes implica uma abordagem multifacetada em várias especialidades médicas diferentes.

Complemente a sua leitura:

• Síndrome das Pernas Inquietas - 5 Remédios Naturais

Fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, cirurgiões e ortopedistas coordenam esforços para garantir os melhores resultados. Estes podem incluir:

• Cirurgia de descompressão: Uma vez que a compressão do pescoço superior e a base do crânio devido à deformidade esquelética é um problema frequente, os médicos podem precisar realizar uma cirurgia para aliviar essa pressão e melhorar a estabilidade na região.
• Cirurgia cardíaca: Quando o coração é restringido pela caixa torácica mais estreita, menos desenvolvida que acompanha a circunstância, a colocação cirúrgica de uma válvula protética pode ser necessário.
• Procedimentos das vias aéreas: Interrupções nas vias aéreas é um dos aspectos mais perigosos da síndrome de Morquio. Os médicos, portanto, podem precisar remover cirurgicamente amígdalas e adenóidas.
• Substituição da córnea: Naqueles que desenvolvem nuvens nos olhos, os cirurgiões podem indicar a necessidade de substituição da córnea (queratoplastia).
• Abordagens para perda auditiva: A perda auditiva é um atributo comum dessa condição, de modo que os aparelhos auditivos podem ser necessários para aqueles com ela. Em alguns casos, cirurgias para colocar ventilação e tubos auditivos podem ser necessárias.
• Considerações ocupacionais: A maioria com esta condição exibem inteligência normal, para que aulas de educação especial não sejam necessárias. No entanto, as acomodações são importantes; estudantes com esta síndrome devem estar sentados em direção à frente. À medida que a condição progride, aumenta a instabilidade esquelética, então ajudas ambulantes ou cadeiras de rodas podem ser necessárias.
• Tratamento enzimático: Os casos da síndrome de Morquio tipo A podem ser tratados com medicamentos especializados que ajudam a substituir os níveis de enzimas GALN. Isso é feito por via intravenosa.
• Aconselhamento genético: Aqueles em famílias com história desta condição devem considerar testes genéticos e aconselhamento. Isso ajudará a estabelecer riscos de transmissão e aqueles que esperam ou planejam ter filhos com avaliação de risco.

Lidar com a Síndrome de Morquio

Não há dúvida de que a síndrome de Morquio, com seus efeitos em cascata e significativos, pode representar um fardo desafiador tanto para aqueles que a experimentam quanto para suas famílias. Certamente, pode haver uma precipitação emocional nestes casos, assim que a assistência da saúde mental pode ser necessário para a pessoa afetada e aquelas em torno deles.

Na psiquiatria, há especialistas que se concentram em assumir questões relacionadas a condições médicas. Além disso, grupos de apoio, podem promover a comunidade e ajudar a aumentar a conscientização sobre a condição.

As condições genéticas são sempre desafiadoras. Desde que não há ainda nenhuma cura completa para a síndrome de Morquio, e desde que é uma condição progressiva, enfrentar a doença pode ser muito desanimador.

No entanto, é importante notar que os sintomas desta condição podem ser gerenciados, e os pesquisadores estão aprendendo mais e mais sobre isso. O que isto significa é que as abordagens para esta doença continuam a evoluir e melhorar; somos melhores do que nunca em assumir, e só vai melhorar.

Saiba mais sobre: Síndrome

• Síndrome de Costello | O que é Síndrome de Costello?
• Síndrome do Olho Seco - Causas, Sintomas, Tratamento, Prevenção
• Síndrome das Pernas Inquietas - 5 Remédios Naturais
• Dormência no Queixo | Causas da Síndrome do Queixo Dormente
• Abetalipoproteinemia | Síndrome de Bassen-Kornzweig