Síndrome de Sturge-Weber | Sintomas e Tratamento

A síndrome de Sturge-Weber é um distúrbio da pele e do sistema nervoso. Seu sintoma mais perceptível é uma marca de nascença de rosa claro a roxo profundo no rosto, chamada mancha de vinho do porto.

No entanto, nem todas as pessoas que têm manchas de vinho do porto têm síndrome de Sturge-Weber. A síndrome de Sturge-Weber está presente no nascimento, mas não se sabe o que a causa ou exatamente com que frequência ela ocorre. Afeta homens e mulheres de todas as origens étnicas.

Existem três tipos de síndrome de Sturge-Weber:

1. Tipo I - tipo mais comum, inclui mancha de vinho do porto e angiomas cerebrais
2. Tipo II - mancha de vinho do porto, mas sem angioma cerebral
3. Tipo III - angioma cerebral mas sem mancha de vinho do porto

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Sturge-Weber incluem:

• Mancha vinho do porto - Esta marca de nascença no rosto pode variar em tamanho, mas geralmente cobre pelo menos uma pálpebra superior e a testa. Pode variar de rosa claro a roxo profundo e é causada por um crescimento excessivo de minúsculos vasos sanguíneos (capilares) logo abaixo da superfície da pele. A mancha do vinho do porto pode ser mais difícil de se ver em indivíduos de pele escura.
• Convulsões - Cerca de 75 a 90% dos indivíduos com síndrome de Sturge-Weber desenvolvem convulsões, muitas vezes começando com um ano de idade. As convulsões resultam de um crescimento excessivo de vasos sangüíneos (angioma) na superfície do cérebro, geralmente na parte de trás do cérebro, do mesmo lado da mancha vinho do porto.
• Fraqueza - Cerca de 25 a 56% dos indivíduos desenvolvem fraqueza ou perda de uso de um lado do corpo (hemiparesia), muitas vezes do lado oposto à mancha do vinho do porto.
• Atraso no desenvolvimento e retardo mental afetam cerca de 50 a 60% dos indivíduos.
• Dores de cabeça
• Aumento da pressão no olho (glaucoma) - Cerca de 70% dos indivíduos desenvolvem glaucoma no olho perto da mancha do vinho do porto.

O que causa a síndrome de Sturge-Weber?

Embora a síndrome de Sturge-Weber esteja presente no nascimento, não é uma condição hereditária. Em vez disso, é o resultado de uma mutação aleatória no gene GNAQ.

As formações dos vasos sanguíneos associados a síndrome de Sturge-Weber começam quando o bebê está no útero. Por volta da sexta semana de desenvolvimento, uma rede de nervos se desenvolve em torno da área que se tornará a cabeça de um bebê. Normalmente, esta rede desaparece na nona semana de desenvolvimento. Em bebês com síndrome de Sturge-Weber, no entanto, essa rede de nervos não desaparece. Isso reduz a quantidade de oxigênio e sangue que flui para o cérebro, o que pode afetar o desenvolvimento do tecido cerebral.

Diagnóstico

Um diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber pode ser sugerido pela presença de uma mancha de vinho do porto sobre um olho e a testa.

A tomografia computadorizada (TC) ou a ressonância magnética (RM) podem examinar o cérebro quanto à presença de um ou mais angiomas, o que confirmaria o diagnóstico.

A criança com síndrome de Sturge-Weber fará um exame neurológico para verificar as complicações do angioma cerebral, como convulsões ou fraqueza.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Sturge-Weber se concentra nos sintomas. Se ocorrerem convulsões, medicamentos anticonvulsivantes como carbamazepina (Tegretol), fenitoína (Dilantin) ou ácido valproico (Depakote, Depakene) são administrados.

Medicamentos são usados para reduzir e controlar glaucoma e dores de cabeça. O tratamento com laser pode clarear ou remover a mancha do vinho da porta no rosto. Vários tratamentos podem ser necessários.