Síndrome de Waardenburg | Sintomas, Tipos e Tratamento

A síndrome de Waardenburg refere-se a várias doenças genéticas raras que causam perda auditiva, alterações na cor dos olhos, pele e cabelos, e mudanças na forma da face. 

Pesquisadores identificaram quatro tipos distintos da síndrome, embora possam haver subtipos adicionais.

A síndrome de Waardenburg tem o nome de D. J. Waardenburg, um oftalmologista holandês que primeiro identificou a doença em 1951.

O que é a síndrome de Waardenburg?

A síndrome de Waardenburg é uma doença genética caracterizada por áreas irregulares de despigmentação (albinismo) da pele e do cabelo. Um tipo de síndrome de Waardenburg também produz surdez congênita (surda ao nascer). Acredita-se que esse distúrbio seja responsável por 2-3% de todos os casos de surdez congênita.

A síndrome de Waardenburg afeta homens e mulheres e pessoas de todas as origens étnicas. Estima-se que ocorra em 1 de 42.000 indivíduos.

Sintomas e tipos

A síndrome de Waardenburg é dividida em quatro tipos, com base nos sintomas. Os indivíduos são considerados portadores da síndrome de Waardenburg tipo 1 se tiverem dois critérios principais ou um maior e dois menores nas listas abaixo.

Critérios principais:

• Nascido surdo ou com deficiência auditiva (perda auditiva neurossensorial congênita) (58% dos indivíduos)
• Olhos azuis safira brilhantes ou dois olhos de cor diferentes
• Bloqueio branco de cabelo na testa
• Membro da família imediata com síndrome de Waardenburg
• Canto interno do olho deslocado para o lado (distopia canthorum)

Critérios menores:

• Manchas de pele clara ou branca
• Sobrancelhas se estendendo para o meio da face
• Anomalias no nariz
• Cor cinzenta prematuro do cabelo (por volta dos 30 anos)

A síndrome de Waardenburg tipo 2 é definida como tendo todas as características do tipo 1, exceto a distopia canthorum. 77% dos indivíduos com o tipo 2 têm perda auditiva.

A síndrome de Waardenburg tipo 3, ou síndrome de Klein-Waardenburg, é semelhante ao tipo 1, mas inclui contraturas musculares.A síndrome de Waardenburg tipo 4, ou síndrome de Waardenburg-Shah, também é semelhante ao tipo 1, mas inclui a doença de Hirschsprung (uma malformação gastrointestinal).

Quão rara é a síndrome de Waardenburg?

A síndrome de Waardenburg é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 40.000 pessoas. Cerca de 2 a 5% de todos os casos de surdez causados por anomalias genéticas são o resultado da síndrome. Embora rara, a síndrome de Waardenburg pode ser comum em uma família porque é genética.

Diagnóstico

Bebês nascidos com síndrome de Waardenburg podem apresentar alterações características de cabelo e pele e perda auditiva. No entanto, se os sintomas forem leves, a síndrome de Waardenburg pode não ser diagnosticada até que um membro da família seja diagnosticado e todos os membros da família sejam examinados. Testes auditivos formais podem ser usados para detectar perda auditiva.

Tratamento

Diferentes sintomas da síndrome de Waardenburg aparecem em pessoas diferentes, mesmo dentro da mesma família. Alguns indivíduos não precisarão de tratamento, enquanto outros podem precisar de cirurgia para os olhos ou outras anormalidades. Nenhuma dieta especial ou restrições de atividades são necessárias, e a síndrome de Waardenburg geralmente não afeta a mente.

Aconselhamento genético

Devido à forma como a síndrome de Waardenburg é hereditária (autossômica dominante) nos tipos 1 e 2, um indivíduo afetado tem 50% de chance em cada gravidez de ter uma criança afetada.

Como os sintomas podem variar, não há como prever se uma criança afetada terá sintomas mais leves ou mais graves do que seus pais. A herança dos tipos 3 e 4 é mais complexa, mas o aconselhamento genético pode ajudar a avaliar o risco de transmitir a síndrome de Waardenburg a uma criança.

A síndrome de Waardenburg inclui uma ampla variedade de sintomas. Algumas pessoas experimentam apenas pequenas alterações em sua aparência. Outros enfrentam numerosos desafios funcionais. Não há como prever como a síndrome de Waardenburg se manifestará ou mudará com o passar do tempo em determinada pessoa.

No entanto, saber o tipo de síndrome de Waardenburg que uma pessoa pode ajudar os médicos a planejar o tratamento adequado. Com suporte e atendimento de qualidade, as pessoas com síndrome de Waardenburg podem levar uma vida longa e saudável.