Teste do Pezinho | Quando fazer? Quais são a doenças detectadas?

O que é o Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infecciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê, como por exemplo retardo mental.

O que se vê no teste do pezinho?

A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas.

Através do Teste do Pezinho básico efetuado podem ser diagnosticadas a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, a Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias.

Para que a prevenção seja possível, a coleta deve ser efetuada na primeira semana de vida da criança e as amostras devem ser enviadas o quanto antes para o laboratório. 

O Teste do Pezinho é um exame feito a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê

A cada bebê é oferecido o rastreamento de sangue no recém-nascido, também conhecido como teste do pezinho, idealmente quando eles tiverem 5 dias de vida.

A triagem de sangue no recém-nascido envolve a coleta de uma amostra de sangue para descobrir se seu bebê tem 1 das 9 doenças raras, porém graves.

A maioria dos bebês não tem nenhuma dessas condições, mas, para os poucos que o fazem, os benefícios da triagem são enormes.

O tratamento precoce pode melhorar sua saúde e prevenir incapacidades graves ou até a morte.

Como o teste do pezinho é feito?

Quando seu bebê tiver 5 dias de vida, um profissional de saúde vai picar o calcanhar e coletar 4 gotas de sangue em um cartão especial.

Você pode aliviar qualquer angústia para o seu bebê, abraçando-os e alimentando-os, e certificando-se de que estejam quentes e confortáveis.

Ocasionalmente, a amostra pode precisar ser coletada quando o bebê tiver 6, 7 ou 8 dias de idade.

Às vezes é necessária uma segunda amostra de mancha de sangue. A razão para isso será explicada para você. Isso não significa necessariamente que há algo errado com seu bebê.

O teste não apresenta nenhum risco conhecido para o seu bebê.

Quais são as doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho?

As telas de teste de mancha de sangue para as seguintes 9 condições raras, mas graves.

Se você, seu parceiro ou um membro da família já tiver uma dessas condições (ou um histórico familiar), informe imediatamente o seu profissional de saúde.

Doença falciforme

Esta é uma séria doença hereditária do sangue.

A doença falciforme afeta a hemoglobina, a proteína rica em ferro nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelo corpo.

Os bebês que têm essa condição precisarão de cuidados especializados durante toda a vida.

As pessoas com doença falciforme podem ter ataques de dor severa e infecções sérias que ameaçam a vida. Eles são geralmente anêmicos porque suas células sanguíneas têm dificuldade em transportar oxigênio.

O teste de triagem de mancha de sangue significa que os bebês com doença falciforme podem receber tratamento precoce para ajudá-los a ter uma vida mais saudável. Isso pode incluir vacinas e antibióticos para prevenir doenças graves. As mulheres grávidas também são rotineiramente testadas para a doença falciforme no início da gravidez. 

Fibrose cística

Esta condição hereditária afeta a digestão e os pulmões.

Bebês com fibrose cística podem não ganhar peso bem e são propensos a infecções no peito.

Os bebês com a doença podem ser tratados precocemente com uma dieta de alta energia, medicamentos e fisioterapia.

Embora as crianças com fibrose cística ainda possam ficar muito doentes, o tratamento precoce pode ajudá-las a viver vidas mais longas e saudáveis.

Hipotireoidismo congênito

Bebês com hipotireoidismo congênito não têm o hormônio tiroxina suficiente.

Sem tiroxina, os bebês não crescem adequadamente e podem desenvolver dificuldades de aprendizagem.

Bebês que têm a doença podem ser tratados precocemente com comprimidos de tiroxina, e isso permite que eles se desenvolvam normalmente.

Doenças metabólicas hereditárias

É importante informar ao seu profissional de saúde se você tem um histórico familiar de doença metabólica (uma doença que afeta seu metabolismo).

Os bebês são rastreados por 6 doenças metabólicas hereditárias. Esses são:

• fenilcetonúria (PKU)
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
• doença do xarope de bordo (MSUD)
• acidemia isovalérica (IVA)
• acidúria glutárica tipo 1 (GA1)
• homocistinúria (piridoxina sem resposta) (HCU)

Sem tratamento, bebês com doenças metabólicas hereditárias podem se tornar repentinamente e gravemente doentes. Todas as doenças têm sintomas diferentes.

Dependendo de qual deles afeta seu bebê, a condição pode ser fatal ou causar problemas graves de desenvolvimento.

Todos eles podem ser tratados com uma dieta cuidadosamente gerenciada e, em alguns casos, medicamentos também.

Meu bebê tem que fazer o teste de sangue?

Não é obrigatório, mas é recomendado porque pode salvar a vida do seu bebê.

Você pode optar por fazer triagem para doença falciforme, fibrose cística ou hipotireoidismo congênito individualmente, mas você só pode optar por fazer triagem para todas as 6 doenças metabólicas hereditárias ou nenhuma.

Se você não quiser que seu bebê seja examinado por qualquer uma dessas condições, converse com seu médico.

Você deve receber informações sobre o teste do pezinho e as doenças que ele seleciona com antecedência para que você possa tomar uma decisão informada para o seu bebê.

Se você mudar de ideia, os bebês podem ser selecionados até a idade de 12 meses para todos os condições, exceto fibrose cística. A fibrose cística só pode ser rastreada por até 8 semanas de idade.

Se tiver alguma questão sobre os testes, fale com o seu médico.

Obtendo os resultados do teste do pezinho

Todos os transtornos listados neste artigo são raros e, na maioria dos bebês testados, os resultados são normais. Os pais são contatados se houver preocupações com os resultados do teste.

Alguns bebês precisarão de um segundo exame de sangue. Isso geralmente ocorre porque o primeiro teste não deu um resultado claro. A maioria dos testes secundários da maioria dos bebês dará resultados normais e seu médico será informado.

Se qualquer um dos testes retornar um resultado positivo e seu bebê tiver uma destas condições, você será avisado assim que possível. Seu bebê pode precisar de mais exames para confirmar os resultados, e você pode receber uma consulta com um especialista para que o tratamento apropriado possa começar.