Trissomias | Causas, Síndromes e Transtornos

Os genes são o modelo para nossos corpos. Quase todas as células do corpo têm uma cópia da planta, armazenada dentro de um saco chamado núcleo. Os genes são frisados ao longo dos cromossomos, que são cordões fortemente agrupados da substância química ácido desoxirribonucleico (DNA). Os humanos geralmente têm 23 pares de cromossomos, com dois cromossomos sexuais que decidem o gênero e 44 cromossomos que ditam outros fatores, como crescimento e função.

Um distúrbio cromossômico é causado por uma alteração no número ou na estrutura genética dos cromossomos. Trissomia ("três corpos") significa que a pessoa afetada tem 47 cromossomos em vez de 46. A síndrome de Down, a síndrome de Edward e a síndrome de Patau são as formas mais comuns de trissomia. As crianças afetadas pela trissomia geralmente apresentam uma série de defeitos congênitos, incluindo atraso no desenvolvimento e deficiências intelectuais.

Fatores de risco para defeitos congênitos

A adição de um cromossomo extra geralmente ocorre espontaneamente durante a concepção. A causa disso é desconhecida e a prevenção não é possível. O fator de risco mais importante para os distúrbios da trissomia é a idade materna. Mulheres com mais de 30 anos e 40 anos são mais propensas a ter bebês com trissomia do que as mulheres mais jovens.

Trissomia 21 - síndrome de Down

A síndrome de Down também é conhecida como Trissomia 21, porque a pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas. Existem três tipos de síndrome de Down. A mais comum é a Trissomia Padrão 21, na qual o espermatozoide do pai ou o óvulo da mãe contém o cromossomo extra. Na síndrome de Down de mosaico, o cromossomo extra aparece espontaneamente à medida que o embrião se desenvolve. A síndrome translocação de Down, responsável por aproximadamente 5% dos casos, é hereditária.

Algumas das características da síndrome de Down podem incluir:

• olhos oblíquos
• dobra exagerada de pele no interior do olho
• orelhas baixas na cabeça
• rosto achatado
• dentes pequenos
• braços e pernas relativamente curtos.

Trissomia 18 - síndrome de Edward

Em Victoria, a síndrome de Edward afeta cerca de uma em cada 1.100 gestações. A síndrome de Edward também é conhecida como Trissomia 18, porque a pessoa tem três cópias do cromossomo 18 em vez de duas.

Algumas das características da síndrome de Edward podem incluir:

• defeitos dos rins, ureteres, coração, pulmões e diafragma
• fissura labial ou fenda palatina
• crânio pequeno (microcefalia)
• malformações das mãos e pés - incluindo falta de polegares, pés retos e visível união entre os dedos das mãos e dos pés (sindactilia)
• defeito do tubo neural, onde a medula espinhal, meninges e vasos sanguíneos se projetam através de uma lacuna nas vértebras (mielomeningocele)
• malformações dos órgãos sexuais
• a sobrevida além do período neonatal é incomum

Trissomia 13 - síndrome de Patau

A síndrome de Patau também é conhecida como Trissomia 13, porque a pessoa tem três cópias do cromossomo 13 em vez de duas.

Algumas das características da síndrome de Patau podem incluir:

• pequeno crânio (microcefalia)
• uma abertura anormal no crânio
• malformações de parte do cérebro
• defeitos estruturais dos olhos
• fissura labial ou fenda palatina
• dedos do pé ou dedos adicionais (polidactilia)
• cardiopatias congênitas, como defeito do septo ventricular
• defeito do tubo neural, onde a medula espinhal, meninges e vasos sanguíneos se projetam através de uma lacuna nas vértebras (mielomeningocele)
• malformações dos órgãos sexuais
• a sobrevida além do período neonatal é incomum

Sinais de distúrbios trissomicos durante a gravidez

Às vezes, sinais de distúrbios de trissomia podem ser evidentes durante a gravidez. Alguns destes sinais podem incluir:

• muito líquido amniótico ao redor do bebê (polidrâmnio)
• apenas uma artéria do cordão umbilical
• uma placenta menor que o esperad
• o o bebê é pequeno para a sua data gestacional
• o bebê está menos ativo do que o esperado
• defeitos congênitos, incluindo fissura de palato ou anormalidades cardíacas, são detectados durante a ultrassonografia.

Diagnóstico de distúrbios trissomiais

Testes pré-natais que podem ajudar a detectar distúrbios de trissomia incluem:

• ultra-sonografia - ondas sonoras são usadas para criar uma imagem
• rastreio do soro materno - um exame de sangue especializado
• amniocentese - uma amostra do líquido amniótico é colhida e examinada
• amostragem de vilosidades coriônicas - uma amostra de células do córion, o tecido que finalmente se tornará a placenta, é tomada e examinada
• teste pré-natal não invasivo (NIPT) - um novo tipo de teste de triagem que mede o DNA fetal que circula no sangue da mãe.

Coisas para lembrar

• Os humanos têm 23 pares de cromossomos.
• Uma trissomia é um distúrbio cromossômico caracterizado por um cromossomo adicional, então a pessoa tem 47 em vez de 46.
• Síndrome de Down, síndrome de Edward e síndrome de Patau são as formas mais comuns de trissomia.